LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Causas de la enfermedad de Huntington
La causa de esta enfermedad es genética y hereditaria, producida por un defecto genético o mutación en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma 4. Este gen es el responsable de crear una proteína característica en esta enfermedad, la proteína huntingtina (46). No se sabe mucho más de la función de este gen, pero se sabe que la mutación que padece se desarrolla en forma de cuerpos de inclusión intranucleares y de neuritas distróficas, que atacan a las neuronas afectadas (47)
Otro gen que causa esta enfermedad es el gen HD, localizado en el cromosoma 4p16.3. Este gen codifica a una proteína neurotóxica que está fuera de lo común que produce una degeneración en las neuronas de los ganglios basales. La proteína defectuosa hace imposible la producción de factores del crecimiento vitales.
Por lo general, los defectos de estos genes están en el ADN, que contiene unas repeticiones, llamada “repetición CAG”, que hace que el ADN se repita muchas veces más de las que debería. Por lo general, esa sección del ADN se repite unas 10-35 veces, pero con el gen defectuoso de repiten unas 36-121 veces, dañando las neuronas (48). Cuanto mayor es el número de repeticiones, la enfermedad aparece antes, es más grave y los síntomas son peores (47).