Información clave al respecto

¿Tiene cura?

Al igual que la mayoría de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe cura ni tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que los acompañan se pueden tratar con medicinas, aparatos ortopédicos (deformidades del pie), cirugía o abrazadera (escoliosis), audífonos (alteraciones de la audición) y fisioterapia (prolongar el uso de los brazos y las piernas), en caso de diabetes, los médicos pueden recetar tratamientos. Y de esa manera ayudar a los individuos a mantener un funcionamiento óptimo mientras sea posible.

¿Cómo se diagnostica?

Un diagnóstico de ataxia de Friedreich requiere de una minuciosa evaluación clínica (debido a la complejidad de la afección) la cual incluye antecedentes médicos y un examen físico integral, buscando particularmente problemas de equilibrio, pérdida de la sensación articular (propiocepción), ausencia de reflejos y signos de problemas neurológicos. Las pruebas genéticas ahora proporcionan un diagnóstico concluyente.

También existen otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico o manejo del trastorno incluyen:

• Electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
• Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios transmiten los impulsos.
• Electrocardiograma (también llamado EKG o ECG), el cual es una representación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón.
• Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.
• Pruebas de sangre, en busca de niveles elevados de glucosa y niveles de vitamina E.
• Resonancia magnética (Magnetic Resonance Imaging, MRI) o tomografía computarizada (Computed Tomography, CT), pruebas que proporcionan imágenes del cerebro y de la médula espinal que son útiles para descartar otras afecciones neurológicas.
• Análisis del líquido cerebroespinal.
• Análisis de sangre y orina.
• Pruebas genéticas, que determinarán el diagnóstico definitivo.

¿Se puede prevenir?

Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.