LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Causas de la Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich se produce por una mutación en un gen llamado FXN, el cual transporta el código genético de la frataxina, una proteína que normalmente debe estar presente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. En las personas con ataxia de Friedreich, esta proteína está enormemente reducida.

Los individuos que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad. A pesar de ser poco frecuente, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria en los Estados Unidos, (1 de cada 50,000 persona es afectado)

Las personas tienen dos copias de cada gen, siendo una copia heredada de cada padre. Una persona necesita heredar las dos copias del gen FXN defectuoso para desarrollar la enfermedad. Se llama portador a la persona que solo hereda una copia anómala del gen, este no desarrollará la enfermedad, sino que transmitirá la mutación del gen a sus hijos.