Información clave al respecto

Herencia de la enfermedad

La enfermedad de Huntington, como se ha dicho es hereditaria, y sigue un patrón de herencia muy particular llamada dominancia autosómica. Esto significa que el gen está localizado en los cromosomas no sexuales y que tan solo hace falta una copia de la mutación o defecto en uno de los genes para originar esta enfermedad, no es necesario que ambos padres contengan la enfermedad para transmitirla. Cuando un padre contiene el gen mutado y tiene hijos, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo haya heredado la mutación. En este tipo de patrón de herencia no importa el sexo del hijo, los individuos que han sido detectados que no padecen el gen no pueden transmitir el gen y la enfermedad no se salta una generación sin padecer la enfermedad (44,49)

Prevención de la enfermedad

La enfermedad de Huntington, al ser un trastorno genético no se puede prevenir tenerla, pero se puede prevenir transmitirla a los hijos. Existen pruebas y una cosa llamada planificación familiar para saber si se tiene el gen y es arriesgado transmitirlo. Un método factible tras las pruebas genéticas en planear una cita con un consejero genético, el cual te explicará los riesgos de transmisión y las distintas opciones de tener hijos sin riesgo de transmitir el gen mutado a sus hijos. Esas opciones pueden ser los análisis prenatales o la fecundación in vitro, en la cual se analizarán los óvulos y el esperma para estar seguros de que no hay transmisión (42).

Detección de la enfermedad

Se aconseja a los individuos consultar a un médico si detectamos cambios en nuestros movimientos, en el estado emocional y en la capacidad mental. En este momento hay varios métodos para obtener un diagnóstico. Se puede comenzar por un examen físico de los síntomas. Para observar tu cerebro, se pueden realizar pruebas como tomografía computarizada y la resonancia magnética para poder examinar el cerebro a través de imágenes. El diagnóstico final se puede obtener gracias a un análisis en el laboratorio de sangre o una prueba genética para estudiar las repeticiones de CAG (44,50).

Como afecta esta enfermedad a la familia del enfermo

Cuando se habla de esta enfermedad, se da muy poca importancia a lo que sufre la familia de un enfermo de Huntington. La familia juega un papel muy importante, ya que son los grandes responsables de la comodidad de los enfermos y de que lleven la mejor vida posible. La familia, al enterarse de que un familiar sufre de esta enfermedad sufre una reorganización de la estructura familiar ya que el paciente deja de poder hacer ciertas actividades. Otro problema es que el paciente o algún miembro familiar no acepte que el enfermo padece la enfermedad, provocando problemas en el núcleo familiar. Uno de los principales problemas en el estrés que puede haber en el ambiente familiar ya que se adentran en una situación difícil. Por otro lado, en el mundo hay una falta de conocimiento de las necesidades que tienen las familias y hay una falta de recursos para ayudar a dichas familias (51).