2.2/2.3.-Enfermedades Lisosomales y Mitocondriales

Definición 

Las enfermedades lisosomales son trastornos heredtarios incapaces de disolver las moleculas por un defecto especifico que provoca la acumulación de esas moléculas en el lisosoma.
Hay aproximadamente 40 enfermedades lisosomales. 

Ejemplo 1- Sindrome de hurler scheie

Es una enfermedad muy rara en la cual el cuerpo no tiene enzimas necesarias para descomponer grandes cadenas de moléculas de azúcar.
Sin esa enzima las moléculas empiezan a acumularse en diferentes partes del cuerpo, los lisosomas empiezan a hincharse dificultando el funcionamiento de la célula causando un daño que aumentará progresivamente en la misma célula. (35)

 Ejemplo 2-Enfermedad de Pompe

Es un trastorno genético que provoca una debilitación de los músculos progresiva, es decir, que con el tiempo empeorará.
Es causada por una mutación de un gen que ayuda a producir la encima que descompone la glucosa.

Cuando la producción de esa encima no es adecuada la glucosa se acumula en el cuerpo impidiendo el funcionamiento de las células.
Se desarrolla en problemas como el agrandamiento del corazón, dificultad para respirar, comer y/o aumentar de peso. (36)

Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por la ausencia de una enzima causante de la acumulación de sustancias grasosas en diferentes órganos (dependiendo del tipo)
Tipo 1: Es la forma más común, causa agrandamiento del hígado, bazo, fracturas en los huesos y a veces problemas pulmonares y renales.
Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos.
Tipo 3: Causa agrandamiento del hígado y bazo y el cerebro se ve afectado progresivamente. (37)