ENFERMEDADES METABÓLICAS por Karen Navarrete, Lucía Meneses y Cristina Sosa; 4º ESO B - IES Alpajés (Aranjuez)
2.1.-Tipo 1 (comunes) Tipo 2 ( poco comunes) tipo 3 (infantiles)
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en el gen que descompone la fenilalanina haciendo que ese aminoácido se acumule en nuestro organismo.
Esta molécula se encuentra en alimentos con alto contenido de proteínas o en edulcorantes artificiales. Las personas con esta enfermedad deben tener una dieta muy estricta, que limita los alimentos con proteínas.(14)
Obesidad
La obesidad consiste en tener excesiva grasa corporal.
Esta enfermedad depende de factores hereditarios, fisiológicos y del entorno.
Éste es un problema médico que aumenta el riesgo a padecer enfermedades cardiacas. (15)
Hipertensión
La hipertensión es una afección en la que la fuerza que ejerce la sangre contra las paredes de las arterias es tan alta como para causarte problemas de salud.
Es determinada por 2 factores: la cantidad de sangre que tu corazón bombea y el grado de resistencia de las arterias.
Si esta enfermedad no se controla puede desarrollarse en un ataque cardiaco o un accidente cerebrovascular. (16)
Intolerancia a la lactosa
Se caracteriza por la escasez de una enzima del intestino delgado: la lactasa.
Las personas con niveles muy bajos de esta enzima no pueden digerir el azúcar que está en la leche (lactosa) y derivados de él (cualquier tipo de lácteos) ya que su intestino delgado no puede descomponer y absorber correctamente esta molécula. (17)
La proteína de los glóbulos rojos.
Tay- Sachs
Esta enfermedad se debe a la falta de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas (gansliósidos), por lo tanto estas sustancias grasosas se acumulan en el cerebro del niño afectado y provoca un mal funcionamiento de las células nerviosas, a la larga se va perdiendo control muscular y puede ocasionar ceguera, parálisis o incluso la muerte.
Porfiria
Las porfirinas ayudan en la función de la hemoglobina ,si tienes muchas porfirinas te puede llegar a causar distintos problemas.
Hay 2 categorías: Aguda (del sistema nervioso, y te causa estreñimiento o diarreas) y cutánea (mayormente afecta a la piel, y te causa picazón o puede cambiar tu orina a un color marrón o rojizo)
El síndrome de Hunter
Esta pasa por la falta o un mal funcionamiento de una enzima (iduronato 2-sulfatasa), esta enzima descompone moléculas complejas y si esta ezima no puede descomponerlas se acumulan y traen problemas mentales, o afectan a los órganos o incluso a las capacidades físicas.
La enfermedad de Wilson
Este trastorno hereditario lo que hace es que provoca una acumulación de cobre en el hígado, en el cerebro o en otros órganos importantes.
El cobre ayuda en el desarrollo del colágeno, en los pigmentos de la piel,… ;
Este absorbe los alimentos y expulsa el bilis, pero en las personas afectadas por esta enfermedad, el cobre no termina de eliminarse y esto provoca un riesgo en la persona afectada.
Definición
Las Enfermedades metabólicas infantiles, cómo bien dice la palabra, están presentes en niños recien nacidos en principio, aunque algunos adolescentes y adultos las pueden padecer perfectamente.
Hay cientos de ellas, y cientos de casos, por eso no se puede llegar a establecer un tratamiento concreto para ellas, porque varía según la que padezca el niño.
Estas enfermedades en concreto aparecen porque estos niños presentan un daño neurológico o por lo tanto, síntomas extrapiramidales, hipotonía o sordera.
Déficit del transportador de glucosa tipo 1
Este se caracteriza por una encefalopatía ( Síndrome de disfunción cerebral ), este provoca epilepsia infantil, lentificación del crecimiento craneal, retraso psicomotor, y otras irregularidades que suelen parecer antes de comer.
Esta enfermedad está presente normalmente entre los 1 y 4 meses de edad, después de un embarazo. (19,20)
Niemann-Pick
Esta es una de las pocas frecuentes, ya que anexa a la capcidad que tiene el organismo para metabolizar grasas (colesterol y lípidos).
La enfermedad se puede dividir en cuatro tipos (A,B,C y D).
Esta enfermedad afecta al cerebro, la médula ósea, los pulmones, el hígado y el bazo.
Afecta principalmente a los niños, y desgraciadamente no se conoce tratamiento para esta enfermedad, hasta el algunos casos puede provocar la muerte de quien la padece (21,22)
Déficit de orinitina transcarbamilasa
Esta enfermedad, está presente en el hígado, en concreto, esta obstaculiza en el proceso del ciclo de la urea, y causa hiperamonemia.
Esta aparece por la acumulación de amonio en la sangre, solo puede ser tóxico si hay mucho.
Algunos síntomas pueden ser convulsiones, o entrar en coma .
El tratamiento consistiría en, a ser posible, no tomar proteínas, tomar los medicamentos que te recete tu médico y la hemodiálisis.
Esta está presente en niños de 8 años más o menos. (23,24,25,26,)
Enfermedad de Menkes
Para que la síntesis de glóbulos rojos en el organismo pueda llevarse acabo, necesitamos oligoelementos, en concreto uno de los que interfieren en esta enfermedad es el cobre, siendo más que necesario para este proceso.
Pues bien, esta enfermedad o trastorno es uno de los más fuertes del metabolismo ya que afecta al desarrollo físico y mental.
Causado por un gen llamado ATP74, este gen prohibe distribuir correctamentre el cobre por el cuerpo, resultando en el acumulamiento de cobre en el intestino delgado y también de los riñones.
Algunos síntomas pueden ser :
-Convulsiones
-Dificultades en la movivilidad
-Discapacidad intelectual
-Cabello escaso, quebradizo, rizado y sin brillo.
Estos son algunos de los síntomas, a parte esta enfermedad la padecen los niños después de haber nacido del periodo Neonatal ,más o menos niños de 2 meses en adelante. (27,28,29)
Síndrome de disfunción cerebral