4.2.-Distintos ejemplos de estas enfermedades

ECM de las purinas y pirimidinas

Son moléculas orgánicas de nuestro ADN (60), y las pirimidinas es uno de los compuestos que usan las células para crear los elementos fundamentales de ADN y el ARN (61), si no funcionan bien estas afectan a los nucleótidos y eso puede llevar a:

• Retraso mental: por una mutación en el ADN o ARN gracias a las purinas o pirimidinas
• Epilepsia: por una mutación en el ADN o ARN gracias a las purinas o pirimidinas (62)

Purinas y Pirimidinas

Defectos cerebrales de la creatina

La creatina regenera la energía cerebral, restaura el ATP sin oxígeno, y es muy importante en las redes metabólicas del sistema nervioso central y el cerebro y esto puede llevar a:

• Retraso mental: por un cambio en el transporte de creatina cerebral
• Autismo: por un desorden en el transporte de creatina cerebral (59)

  Creatina

  

ECM de los neurotransmisores 

(Los neurotransmisores transportan o impulsan señales entre las neuronas y las células diana (que son como un receptor que organiza el funcionamiento de una célula (56))

Son defectos congénitos altera el sistema nervioso central y que puede llevar a problemas neurológicos conducir a graves problemas neurológicos, sobre todo si no se les proporciona un tratamiento adecuado, algunos ejemplos son: (57)

• La epilepsia grave: esta aparece si hay un cambio en el transportador de glucosa cerebral
• Parkinsonismo: se producen por un fallo en los neurotransmisores
• Psicosis aguda: es un síntoma de una intoxicación cerebral por amonio (58)

Neurotrasmisores

Aminoacidopatías

Son enfermedades hereditarias caracterizadas por la falta de una enzima. pueden ser desde enfermedades asintomáticas hasta mortales.(63)
Fenilcetonuria: es causada por la falta de un gen que crea la enzima que descompone la fenilalanina, al no poder descomponerla, ésta se acumula en el organismo derivando a la enfermedad. (64)

• Hiperglicinemia no cetósica: es una acumulación de la glicina, enzima que trabaja como neurotransmisor cerebral, en la sangre, orina y cerebro. También la conocemos como hiperglicinémica, la cual causa un grave trastorno en el cerebro. (65)
• Homocistinuria: es un trastorno del metabolismo por la falta de la enzima que se necesita para metabolizas la homocisteína. los síntomas pueden variar desde discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto. Se produce cuando los padres transmiten este gen defectuoso a sus hijos. (66)
• Tirosinemia tipo II: es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos la cual se hereda, es causada por la falta de la enzima que metaboliza la tirosina. afecta al hígado y los riñones. (67)

  Aminoácidos

  

Acidemias orgánicas

Son un conjunto de trastornos metabólicos que se caracterizan por un exceso de aminoácidos en la orina. también son defectos de las enzimas de los aminoácidos, carbohidratos y la oxidación de los ácidos grasos. provocan: la acumulación de los precursores los cuales son tóxicos. (68)

• Acidemia isovalérica: es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina. Es un trastorno que va degradando las proteínas, causando la acumulación del ácido isovalérico en la sangre, orina y tejidos. (69)
• Acidemia metilmalónica: se basa en la incapacidad de descomposición de ciertas proteínas y grasas, que resulta en la acumulación de el ácido metilmalónico en la sangre (70)

ECM de los carbohidratos

Son un grupo de trastornos que se caracterizan por la falta de la enzima que descomponen los carbohidratos. (71)

Carbohidratos