Enfermedades genéticas

Diagnostico de las enfermedades genéticas

El diagnóstico genético consiste en analizar el material genético, el ácido desoxirribonucleico (ADN) o el ácido ribonucleico (ARN), obtenido de una muestra humana con el fin de detectar variantes de secuencia del ADN asociadas a una enfermedad. El diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas es suficiente para causar la enfermedad. Per las enfermedades poligénicas proporcionan un riesgo genético o predisposición a desarrollar la enfermedad.

Las metodologías que se utilizan para el diagnóstico genético son muy variadas, permitiendo desde el estudio de cromosomas hasta el análisis del cambio de una base nucleotídica. El diagnóstico genético-molecular se puede considerar un análisis a mayor aumento para el que se requieren técnicas que examinan exhaustivamente secuencias específicas de ADN o ARN.

El análisis directo tiene por objetivo identificar o descartar una mutación patogénica en un determinado gen. Existen dos tipos de análisis directo: confirmación o exclusión de una variante de secuencia conocida y análisis completo de la secuencia codificadora de un gen.

El diagnóstico indirecto sólo se puede aplicar a los casos familiares siendo necesaria la participación en el estudio de múltiples familiares para los que es imprescindible conocer si están afectados o no.

El diagnóstico genético prenatal consiste en un análisis genético del feto para determinar si presenta la mutación o mutaciones que causan la enfermedad en su familia.