Enfermedades genéticas
Inmunodeficiencia severa combinada (SCID)
La Inmunodeficiencia severa combinada es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario, que se caracteriza por anomalías en las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B. Los síntomas incluyen un riesgo de tener infecciones. Por estos síntomas, los niños con esta enfermedad no ganan el peso suficiente y tienen problemas de crecimiento. Esto es causado por mutaciones en varios genes diferentes , es heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X o autosómica recesiva.
Tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones.
Es uno se los cromosomas sexuales presentes en el ser humano, está situado en en el par 23, cuando el par 23 es XY, el individuo es llamado masculino
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.