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Enfermedades genéticas
Neurofibromatosis tipo I
La Neurofibromatosis tipo I es hereditaria, pero también aparece en familias sin antecedentes previo, en estos casos es debido a una mutación en el gen, en el óvulo o en el espermatozoide. Es causada por problemas con un gen para una proteina llamada neurofibromina.
Esta funciona como una proteína que inhibe el crecimiento y la división celular al inactivar otra proteína, que normalmente estimula estos procesos.