Cromosoma 4
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario neurodegenerativo del sistema nervioso central9 el cual se caracteriza por comenzar con sacudidas o espasmos esporádicos10 y que acaba evolucionando provocando trastornos conductuales y psiquiátricos, demencia,9 deterioro mental y por último la muerte.10 Esta enfermedad hereditaria es del tipo autosómica dominante, lo que quiere decir que si uno de los padres ha padecido o padece de esta enfermedad, el hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, en cambio si este hijo no hereda el gen dañado, no desarrollará la enfermedad y a la vez, sus hijos no tendrán la posibilidad de heredarlo y menos de desarrollar la enfermedad.11 Aunque la aparición de los síntomas puede aparecer antes de los 20 años y no suelen manifestarse antes, se puede llegar a hacer un diagnóstico prenatal si se sabe con certeza que uno de los dos padres padece de esta enfermedad, este diagnóstico se lleva a cabo mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.9
Imagen en la que se aprecia como un niño tiene alteraciones motoras debido a la
enfermedad de Huntington. El niño tiene andares exagerados, como si se tratase
de una marioneta, haciendo movimientos con las piernas y los brazos y a su vez
haciendo muecas con la cara, lo que es un claro síntoma de este síndrome.
La enfermedad de Huntington se desarrolla por un único gen anormal localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Este gen codifica la producción de huntingtina, una proteína cuya función es desconocida pero la cual provoca una repetición excesiva de una secuencia de tres bases provocando así que el gen sea defectuoso. Mientras que en los casos más normales esta secuencia de triple base se repite entre 11 y 29 bases, en el gen mutante se repite hasta 80 veces provocando de esta forma que la proteína huntingtina se deforme y comience a agruparse en el cerebro, causando la muerte de las células nerviosas que se encuentran en la misma zona. Las zonas que más suelen ser afectadas son: el área que coordina el movimiento y la corteza que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.11
Tratamiento
Esta enfermedad es potencialmente mortal, no tiene una cura para evitar la muerte pero los antipsicóticos y otros medicamentos como la dopamina pueden aliviar los síntomas que siente el paciente y mejorar su calidad de vida.10 Sin embargo, se debe ofrecer medicación y cuidado no médicos para tratar la depresión y el comportamiento agresivo que puede llegar a desarrollar el paciente en cuestión.9
Síntomas
Los síntomas varían según lo avanzada que esté la enfermedad y la medicación que se haya tomado hasta el momento pero los más comunes son:
- Movimientos involuntarios y rápidos en la cara, el tronco y las extremidades en las primeras etapas.
- Sacudidas repentinas debido a la breve y rápida contracción de los músculos.
- Andares exagerados como si se tratasen de marionetas: hacen muecas, parpadean con mucha más frecuencia de lo habitual y agitan las extremidades.
- A la vez que los movimientos anormales, se pueden desarrollar alteraciones mentales como son la irritabilidad, excitabilidad y agitación gradual, pérdida de interés o incontrol de los impulsos.
- Cuando esta enfermedad se encuentra en un punto más avanzado, se comienza a perder la memoria y la capacidad de pensar racionalmente, esto suele desencadenar una depresión grave y pensamientos suicidas.
- En las últimas fases de la enfermedad, la demencia es muy grave por lo que los pacientes quedan confinados en cama necesitando asistencia a tiempo completo.10
La muerte es algo irremediable para quien padre de esta enfermedad y a pesar de que la muerte se prevé entre los 13 y 15 años desde el inicio de los síntomas,10 muchos caen en la tentación del suicidio desde que los primeros síntomas comienzan a afectarles. Pero, incluso aquellos que son portadores del gen y que no han desarrollado la enfermedad intentan suicidarse, el momento en el que los suicidios son más comunes es desde el momento en el que una paciente sospechoso de padecer la enfermedad, se realiza el test genético y una vez aparecen los primeros síntomas.9