Cromosoma 4
Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno del sistema nervioso4 crónico que provoca períodos de somnolencia extrema durante el día que provocan episodios de sueño profundo.5 Las personas que padecen de narcolepsia suelen tener dificultades para mantenerse despiertas durante el día por lo que tienden a dormirse de forma repentina y repetidas veces a lo largo del día.6 Una vez despiertan de su breve siesta, se sienten frescas, como si hubiesen tenido una noche entera de descanso pero no tardan en sentirse soñolientas de nuevo tras un corto periodo de tiempo. Aunque la narcolepsia pueda ser vista como una enfermedad “inofensiva”, esta puede llegar a afectar en gran medida la vida diurna de los pacientes llegando a poner en peligro su vida si sufren uno de estos episodios de sueño profundo mientras se trabaja o se conduce algún vehículo.4 Esta enfermedad afecta al brazo largo del cromosoma 4 y aunque normalmente no se la considera una enfermedad hereditaria, se han encontrado ciertos genes ligados a este trastorno los cuales podrían demostrar que si es hereditaria.5
Esta enfermedad puede ser dividida en dos tipos ya que aunque ambas parten de la misma base médica, cada una de ellas tiene algo más en su diagnóstico:
Narcolepsia tipo 1
Este tipo de narcolepsia comienzan entre los 10 y los 30 años y sus síntomas se manifiestan desde el momento en el que se detecta la enfermedad hasta el día de su muerte. Se sabe que esta ocurre debido a la pérdida o el deterioro de neuronas de orexina del hipotálamo lateral que provoca una disminución de los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo que es lo que facilita los episodios de somnolencia pero que a parte, lo característico de este tipo de narcolepsia es que produce cataplejía. La cataplejía es lo que se considera pérdida del tono múscular y que a menudo es desencadenada por emociones agradables. La narcolepsia no es una enfermedad que tenga cura sino que es tratada con distintos con distintos medicamentos y con prácticas para mejorar la calidad del sueño, algunos de los medicamentos empleados para tratar el tipo 1 de narcolepsia son los estimulantes (modafinilo, metilfenidato, anfetamina, pitolisant, solriamfetol), los fármacos anticataplécticos (antidepresivos) u el oxibato sódico. Aunque el tratamiento de primera línea para esta enfermedad es el modafinilo, el pitolisant o el oxibato sódico también son buenas opciones ya que por ejemplo, el oxibato sódico es eficaz tanto contra la somnolencia y el sueño nocturno perturbador como la para la cataplejía.7
Narcolepsia tipo 2
Este tipo de narcolepsia comienza entre los 10 y los 30 años pero no es frecuente que ésta comience en la infancia del paciente y que al contrario que el tipo 1, los síntomas de esta pueden mejorar o incluso llegar a desaparecer con el paso del tiempo y la medicación adecuada. Se sabe que ocurre debido a una disminución de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo lo que podría clasificarla como una narcolepsia del tipo 1, pero en este caso, el paciente no sufre de cataplejía sino que el paciente se ve afectado por parálisis del sueño y alucinaciones del tipo hipnagógicas o hipnopómpicas. En este caso, y al igual que el otro, esta enfermedad es tratada con fármacos como son el modafinilo o el pitolisant de primera línea o el metilfenidato, oxibato sódico, solriamfetol o anfetaminas en segunda.8
Los síntomas más comunes como previamente se ha mencionado son la somnolencia extrema durante el día y sufrir de ataques de sueño que se resume en quedarse dormido sin previo aviso pero otros de los síntomas más comunes son:
- Dificultad para concentrarse o mantenerse despierto durante el día
- Despertar repentinamente durante la noche8
- Cataplejía (si se trata del tipo 1 de narcolepsia)
- Parálisis del sueño (si se trata del tipo 2 de narcolepsia)
- Alucinaciones (si se trata del tipo 2 de narcolepsia)
- Cambios en el sueño MOR: se denomina sueño MOR (movimientos oculares rápidos) al momento en el que entramos en sueño, este periodo varía entre los 60 y 90 minutos después de dormirse, en personas normales, pero en personas que sufren de narcolepsia, este periodo se reduce a los 15 minutos.6