Los faquires son famosos por su aparente resistencia al dolor: pueden clavarse agujas, acostarse sobre una cama de clavos… y todo, sin mostrar síntomas de malestar alguno. Cierto que muchos de estos fenómenos pueden explicarse mediante conceptos puramente físicos: si se distribuye el peso del cuerpo en un número de clavos suficiente, la presión que ejerce cada uno de estos clavos no es suficiente como para producir lesiones (en la imagen se puede ver cómo un globo no explota si se apoya en una cama de clavos)

Sin embargo, en 2006 un grupo de científicos británicos y pakistaníes estudiaron el curioso caso de un niño de 10 años que se ganaba la vida ejerciendo de “faquir” en las calles, clavándose cuchillos en los brazos y caminando sobre brasas ardiendo. El estudio se interrumpió a los 4 años pues el niño acabó suicidándose saltando desde un tejado. Al menos queda el consuelo de que su muerte fue indolora.

Los individuos que padecen de analgesia manifiestan una incapacidad para sentir el dolor. El dolor es un mecanismo defensivo que el organismo posee para enviar al cerebro un mensaje de que el estímulo que está recibiendo tiene una gran intensidad o bien informar de la existencia de un fallo interno. Así, somos capaces de detectar cuando una fuente de calor pone en peligro nuestra existencia, retirando la mano a tiempo.

Este síndrome se asociada a dos tipos diferentes de enfermedades autosómicas recesivas, es decir, producidas por genes situados en cromosomas no sexuales y que sólo se manifiestan si los dos padres eran portadores de la enfermedad. Por eso la mayor parte de los casos se producen en familias en las que los padres son parientes próximos (matrimonios consanguíneos).

La indiferencia al dolor. Esta patología se caracteriza por que las personas afectadas experimentan normalmente todo tipo de estímulos –calor y frío, presión en la piel, etc- e incluso tienen reflejos normales. Tan sólo presentan falta de reacción a los estímulos dolorosos. Esta enfermedad congénita fue descrita por primera vez por G. Dearbon en 1932 en un individuo que participaba en espectáculos circenses callejeros en los que se les clavaban diferentes elementos en el cuerpo sin producir ninguna respuesta aparente e incluso llegaba a realizar crucifixiones sin mostrar queja alguna. Su desarrollo mental suele ser normal

Al estudiar sus tejidos no se muestran alteraciones en el número o características de los nervios. Son personas que tienen alterado el gen SCN9A situado en el cromosoma 2 que codifica para la producción de un canal de sodio activado por voltaje (Nav1.7 ), presente en las neuronas del sistema nervioso central y en las neuronas periféricas y que parece esencial para el buen funcionamiento de estas neuronas. Así, cuando este gen aparece sobreexpresado, mostrando un mayor número de canales, los individuos experimentan intensos episodios de dolor, tal y como ocurre en el Desorden doloroso paroxístico o en el dolor rectal familiar, enfermedades caracterizadas por intensos dolores en el recto, en el ojo y la mandíbula. Cuando, como en la indiferencia al dolor, aparecen reducidos o inactivados, el paciente no experimenta dolor alguno ya que las neuronas afectadas son incapaces de transmitir estímulos hacia el sistema nervioso central

 

La insensibilidad congénita al dolor (CIPA). Al contrario que la enfermedad anterior, estas personas presentan un número reducido de fibras nerviosas además de otras alteraciones neurológicas, de modo que no se transmiten las señales al sistema nervioso central. Además suelen presentar otros síntomas:

• Fiebres altas sin sudor asociado (superiores a 42 ºC)
• Ausencia de reflejo corneal (se cierra al párpado al roce de la córnea con un hilo)

• Retraso mental leve y tendencias a autolesionarse (se muerden la lengua, los labios o la punta de los dedos muchas veces sin darse cuenta de ello; incluso hubo un caso de un niño que falleció al sacarse un ojo con un cuchillo)

• Tendencia a mostrar fracturas múltiples y deformaciones articulares por alteración del desarrollo óseo (articulaciones de Charcot) causadas por la acumulación de lesiones y fracturas pequeñas que pasan inadvertidas por la falta de respuesta al dolor.

• Hipoacusia (sordera)
• Las heridas curan lentamente en comparación con personas no afectadas

Esta enfermedad es causada por una mutación en un gen situado en el cromosoma 21 y 22 que codifica para receptores de factores de crecimiento de los nervios Es una enfermedad rara de la que sólo se han descrito 60 casos en los Estados Unidos, más de 300 en Japón, 40 casos en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, y seis casos en la localidad mexicana de Tezontepec de Aldama.

Las personas afectadas suelen morir en edades tempranas (inferiores a los 4 años de edad) como consecuencia de las lesiones y hasta en un 20% de los casos debido a las altas fiebres. No se conoce cura para esta enfermedad.

En el episodio "Insensible" de la serie "House" se refleja el caso de una paciente con CIPA.

Otros casos de resistencia ”natural” al dolor parecen deberse a un exceso de producción de endorfinas, unas moléculas que actúan como sustancias de comunicación entre neuronas (neurotransmisores) y que tienen la capacidad de reducir el dolor, actuando de forma similar a como lo hace la morfina. De hecho durante el parto parece que el nivel de endorfinas aumenta protegiendo así a la madre parcialmente de unos dolores que serían, de otro modo, insoportables.

 

Para saber más

• Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
• El fakir del parque de diversiones y la analgesia congénita
• Look for diagnosis
• Detectan en Hidalgo varios niños con insensibilidad congénita
• An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain
• OMIM (On Line Mendelian Inheritance in Human)
• Articulaciones de Charcot
• Reflejos neurológicos
• Saber curioso: El faquir y la cama de clavos
• La chica que soñaba con una cerilla y un bidón de gasolina