El gen de la manía al descubierto
Descubierto el gen de la manía
La revista Nature publica esta semana un estudio sobre la base genética de la manía o el comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Diana Linares Rosales 4ºA
Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EEUU), apuntan a que las causas de este comportamiento se puede deber a la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.
El SHANK3, es una proteína que en los seres humanos es codificada por el gen3 VÁSTAGO en el cromosoma 22. Su función consiste en conectar receptores de neurotransmisores, canales iónicos y otras proteínas de membrana en el citoesqueleto de actina y G-acoplados a proteínas de señalización.
" SHANK3, codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas ", explica Zoghbi a SINC. " Sus mutaciones y deleciones-pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma- se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal " añade.
Los investigadores confirmaron su trabajo en un estudio con ratones y luego con dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH.
Los ratones presentaban convulsiones y comportamientos maníacos que es lo que sorprendio a los investigadores. Un análisis más detallado fue con ensayos bioquímicos que revelo que las neuronas de los ratones tenían una actividad eléctrica anormal debido a los cambios en la sinapsis cerebral.
También identificaron posibles tratamientos que podrían ser útiles para este tipo de pacientes. Los científicos estadounidenses comprobaron una sustancia denominada valproato, un ácido graso con capacidad anticonvulsiva, que es capaz de revertir el comportamiento maníaco.
”Estos resultados mejoran la compresión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados “, concluye Zoghbi.
GLOSARIO:
- TDAH: Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad.
- Autismo: Es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo.
- Esquizofrenia: Es un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves.
- Convulsión: Es un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal en el cerebro que conlleva a hallazgos físicos peculiares.
BIBLIOGRAFÍA: