Cromosoma 4
Acondroplasia
La acondroplasia, también conocida como enanismo, es una displasia ósea primaria mejor conocida como un trastorno hereditario del crecimiento óseo la cual pertenece a un grupo de trastornos denominados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.12 Esta afección es del tipo autosómica dominante, lo que quiere decir que si uno de los padres ha padecido o padece de esta enfermedad, el hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad,13 en cambio si ambos padres padecen de la enfermedad, las probabilidades de que su hijo desarrolle esta misma es del 75%, pero en el 80% de los casos esta enfermedad aparece como una mutación espontánea durante la gestación, lo que quiere decir que aunque ninguno de los padres padecen de acondroplasia, pueden engendrar un bebé que tenga acondroplasia homocigótica que provoca la muerte del bebé ya que es incompatible con la vida.12
La acondroplasia se debe a una mutación del gen localizados en el brazo corto del cromosoma 4 y que actúa como receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, este gen regula el crecimiento óseo lineal entre otras funciones por lo que cuando existe esta mutación, este gen no codifica de forma correcta e impide que los huesos crezcan.13
Imagen en la que se hace una comparación del aspecto de un hombre que sufre
de acondroplasia en tres etapas de su vida, cuando tenía 3 años, cuando tenía catorce años
y una vez en adulto. Se puede observar que cuando el afectado es pequeño,
el aspecto no varía mucho con respecto a otros niños normales de la misma edad
pero que cuando avanza en su vida, las malformaciones se hacen más notorias y se
pueden observar esas piernas y manos cortas, el cráneo grande y como el tren inferior se encuentra salido.
Rasgos característicos
Los rasgos más característicos son:
- Extremidades desproporcionadamente cortas y anchas
- Dedos cortos
- Tronco largo y estrecho
- Cabeza anormalmente grande (macrocefalia)
- Rasgos faciales específicos: frente prominente e hipoplasia en la cara media14
Estos rasgos son visibles a simple vista desde el nacimiento del bebé y a su vez puede ser diagnosticado de forma prenatal ya que en el tercer trimestre de embarazo se pueden llegar a observar el acortamiento de los que se supone que son los huesos largos a través de una ecografía. También se pueden realizar pruebas genéticas en el ADN fetal, si es que uno de los padres padece de esta afección, para comprobar si se encuentran mutaciones en dicho gen que puedan corroborar la existencia de acondroplasia en la nueva vida.13
Otras enfermedades desarrolladas a raíz de la acondroplasia
Aquellos nacidos bajo esta afección suelen tener hipotonía, es decir, un tono muscular relativamente débil, lo que dificulta la marcha u otras habilidades motoras. Aunque la inteligencia y la esperanza de vida de aquellas personas que nacen con acondroplasia suelen ser normales, el riesgo de muerte infantil es elevado debido a la compresión de la médula espinal y a la obstrucción de la vía aérea superior.14
Cuando una persona padece de acondroplasia puede desarrollar otros problemas de salud como son: problemas respiratorios debido a la ralentización o la parada de esta (apnea), obesidad, infecciones de oído constantes, problemas en la parte inferior de la espalda y arqueo de las piernas que es lo que puede dificultar una caminata realizada de manera correcta debido a los dolores de espalda.14
Tratamiento
Aunque a día de hoy no existe un tratamiento específico para la acondroplasia aquellos niños nacidos con esta enfermedad, deben controlar su altura, peso y circunferencia de la cabeza y en otras ocasiones, resonancias magnéticas para evaluar la hipotonía, la extirpación de las amígdalas para ayudar con la respiración o una traqueotomía para corregir la posible apnea durante el dueño. Cuando existen problemas con el tren inferior, se realiza una descompresión suboccipital en la que el objetivo es disminuir la presión que se está ejerciendo sobre el cerebro del paciente.14