PATOLOGÍAS DEFORMANTES

Insensibilidad congénita al dolor

Solo estan contabilizados los casos en EE.UU dando como resultado 100 pacientes de esta patología, es una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

La curiosidad de estos es que reciben los demás estímulos externos ya sea calor, frío, cosquilleos...etc. Esto provoca que sufran varios accidentes, sobretodo cuando son bebes debido a que no encuentran peligro en cosas que provocan serios daños al no sentirlo como hemos dicho antes Ejemplo

Síndrome de Moebius

En Europa aparecen entorno a 300 niños al año contando que 80 de ellos pertenecen a España.

Es una enfermad neurológica congénita muy peculiar, en ella dos importantes nervios craneales el número 6 y el número 7 no están totalmente desarrollados, lo que ocasiona una parálisis facial y ausencia o gran carencia de movimiento en los ojos.

Estos nervios controlan el movimiento y parpadeo de los ojos al igual que las expresiones de la cara, poseen ciertas dificultades en: tragar, hablar y pronunciar y suelen babear. Ejemplo

Fibrodisplasia osificante progresiva

Es una enfermedad hereditaria que produce que algunos tejidos del organismo se convierten en hueso, se piensa que esto se debe a varios genes encargados de sintetizar el crecimiento óseo.

Se encuentran alrededor de 200-.300 casos en todo el mundo.Se calcula que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Se dan varios episodios de inflamación de los tejidos y se desarrollan tumores subcutáneos y en ciertos músculos .Se desarrollan huesos donde nunca deberían situarse, los que sufren esta enfermedad van perdiendo poco a poco la movilidad, hasta que por imposibilidad de mover la zona encargada de la respiración, mueran de asfixia. Ejemplo

Síndrome de Maldición de Ondina

Es un trastorno respiratorio que puede ocasionar la muerte si no se trata, las personas que padecen de esta normalmente sufren de paros cardiorrespiratorios durante el sueño.

Hay entre 200 y 300 casos en todo el mundo pero se estima que un bebé de cada 200.000 puede padecerlo, la causa principal de este trastorno es la mutación del gen PHOX2B, la respiración involuntaria no funciona adecuadamente , la noche o en las horas de descanso no se llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se de la respiración.

En los casos mas graves dormir significa la muerte segura. Ejemplo

Síndrome de Proteus

Causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo muy fuera de lo común de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Hay 200 casos documentados en todo el mundo, se desconoce la causa y hay varias hipótesis entre ellas la recombinación en el embrión dando lugar a 3 tipos de células diferentes

Hay zonas del cuerpo que crecen de forma excesiva y otras sin embargo crecen por debajo de lo normal, el famoso Hombre Elefante sufría este síndrome Ejemplo