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El Espectro Alcohólico Fetal

FASD es un término paraguas que hace referencia a los efectos duraderos del desarrollo observados en algunos niños con exposición prenatal al alcohol, cuya manifestación más grave es el Síndrome Alcohólico Fetal.

Esther Grau Quintana
Licenciada en Psicología por la Universidad de Barcelona

Nuestra aproximación al tema proviene de la experiencia clínica en postadopción, al observar similitudes en niños y niñas cuyas características socio-emocionales y cognitivas derivaban en dificultades parecidas de difícil tratamiento. Desde de esa experiencia partimos actualmente de algunas premisas a tener en cuenta:

  • El diagnóstico debe tener lugar lo más tempranamente posible
  • Al no haber marcadores biológicos el diagnóstico debe llevarse a cabo a cabo de forma coordinada entre especialistas de la medicina y de la psicología familiarizados con el espectro
  • Es importante plantear y acordar cómo y cuándo se informa a la familia y al propio paciente. Y acordar qué se informa a la escuela
  • Dado que el espectro es amplio y diverso, es necesario diseñar intervenciones terapéuticas a medida
  • Cuidar el entorno (familia, escuela) es básico como abordaje terapéutico

¿Qué es el El Espectro Alcohólico Fetal?

FASD es un término paraguas que hace referencia a los efectos duraderos del desarrollo observados en algunos niños con exposición prenatal al alcohol, cuya manifestación más grave es el Síndrome Alcohólico Fetal.

El Fetal Alcoholic Spectrum Disorders (FASD) o Desórdenes del espectro alcohólico fetal es un desorden grave del desarrollo neurológico y/o físico, que puede dar lugar a discapacidades que duran toda la vida y con consecuencias cognitivas, conductuales y sociales. Está causado por la exposición prenatal al alcohol y, aunque la cantidad de alcohol necesaria para producirlo sigue siendo desconocida y su influencia depende de factores personales diversos, lo que sí se puede afirmar es que no hay ninguna cantidad de alcohol segura durante el embarazo puesto que el alcohol atraviesa libremente la placenta desde el inicio de la gestación, y lo hace a lo largo de todos los meses de embarazo. Parece que es durante las primeras 3 a 7 semanas después de la concepción el período en el que el alcohol puede causar anormalidades físicas más graves pero, a diferencia de otros teratógenos, los efectos peligrosos de la ingestión materna de alcohol no se restringen a un período sensitivo temprano en el embarazo, sino que se extienden durante toda la gestación, particularmente en el desarrollo del cerebro.

El alcohol pasa fácilmente la barrera de la placenta y el embrión recibe una concentración muy alta del mismo, que no será capaz de eliminar de forma rápida permaneciendo en él durante más tiempo que en la madre. El etanol puede alterar el desarrollo del feto mediante la interrupción de la diferenciación celular, la alteración del ADN y la síntesis de proteínas y la inhibición de la migración celular. Además, modifica el metabolismo intermediario de hidratos de carbono, proteínas y grasas, disminuye la transferencia de aminoácidos, glucosa, ácido fólico, zinc y otros nutrientes a través de la barrera de la placenta, afectando indirectamente el crecimiento del feto debido a la falta de nutrientes intrauterinos.

El cuadro completo, con todas las características clínicas de lo que hoy se conoce como Síndrome Alcohólico Fetal fue descrito por primera vez en 1957 por Jacqueline Rouquette. Su trabajo fue producto de las observaciones que realizó mientras trabajaba en París, en el Centro de Higiene Infantil de la Fundación Paul Parquet. No obstante, la mayoría de los investigadores que trabajan sobre el alcoholismo materno-fetal (AMF), cuando citan en sus trabajos alguna referencia histórica a la “primera descripción del FAS”, suelen referirse a Jones y Smith; algunos pocos citan a Clarren y Smith y otros a Lemoine et al. Los investigadores estadounidenses reunieron todas las alteraciones observables en los hijos de madres alcohólicas, relacionadas al consumo gestacional de etanol, en un grupo de trastornos a los que denominaron Trastornos del Espectro del Alcoholismo Fetal (FASD). Estos FASD engloban, por un lado, a los casos puros de FAS y, por el otro, a los Defectos de Nacimiento Relacionados con el Alcohol y a Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con el Alcohol.

Categorías diagnósticas

El diagnóstico clínico del SAF se basa en una triada de elementos que constituyen el conjunto de las manifestaciones del síndrome, cuyas manifestaciones son:

a) retraso del crecimiento intrauterino y extrauterino;

b) dismorfismo facial característico; y

c) anomalías morfofuncionales del neurodesarrollo en el SNC.

a) Deficiencia en el crecimiento

La deficiencia en el crecimiento se define como la altura, peso, o ambos, inferiores a la media debido a la exposición prenatal al alcohol, y puede ser evaluado en cualquier punto de la vida. Las deficiencias son significativas cuando la altura o el peso caen por debajo del percentil 10 en las tablas de crecimiento estándar apropiado para el paciente, y se clasifica de la siguiente forma:

  • Severo: altura y peso igual o inferior al percentil 3.
  • Moderado: cualquier altura o peso igual o inferior al percentil 3, pero no ambos.
  • Leve: tanto la altura y el peso se hallan entre los percentiles 3 y 10.
  • Ninguno: altura y peso por encima del percentil 10.

b) Rasgos faciales  

Las principales alteraciones de la cara son: fisuras palpebrales cortas, ptosis palpebral (párpados bajos), puente nasal aplanado y ancho, pliegue epicántico (el párpado superior cubre la esquina interna del ojo), distancia entre los ojos reducida, estrabismo, hipoplasia del maxilar, nariz corta, labio superior delgado, mandíbula pequeña, alteraciones en los pabellones auriculares, microcefalia. Todas estas características faciales, que expresan defectos en el desarrollo del mesodermo facial, se suavizan con el crecimiento y pueden desaparecer de modo que en la adultez sea más difícil distinguir a los nacidos con SAF sólo por el aspecto facial.

c) Alteraciones del sistema nervioso central (SNC)  

Actualmente se sabe que el alcohol produce alteraciones en el desarrollo embrionario de las neuronas cerebrales, ya que ese desarrollo depende de la biosíntesis de ciertos gangliósidos (concentrados en gran cantidad en las células ganglionares del sistema nervioso central). Se ha demostrado que la exposición prenatal al alcohol puede impedir grandemente el desarrollo del cuerpo calloso, principalmente durante la sexta a octava semana gestacional en las cuales es altamente vulnerable. Se ha detectado también que causa una reducción importante en el desarrollo de los ganglios basales.

Los trastornos neurológicos se expresan como signos “duros”, o trastornos diagnosticables, tales como la epilepsia u otros trastornos convulsivos, o como signos blandos, más amplios, tales como alteración en las habilidades motoras, trastornos neurosensoriales, pérdida de la audición, alteraciones en la marcha y en la propiocepción. Es frecuente la irritabilidad y nerviosismo en los niños recién nacidos, aun así, las disfunciones del SNC en muchos casos no son evidentes en el nacimiento o en la primera infancia pero pueden manifestarse más tarde, en la latencia, en la adolescencia y en la edad adulta. Las manifestaciones pueden confundirse fácilmente con otros trastornos, como TDA-H, ya que muchos de los síntomas coinciden. Incluyen déficit en el aprendizaje verbal y en la integración de la información visual, alteraciones en la memoria espacial y en el tiempo de respuesta lógica, problemas de concentración, de rendimiento académico y de otras habilidades cognitivas y motoras, así como, en el adulto, importantes desórdenes depresivos y psicóticos. Las técnicas de neuroimagen confirman la significativa microcefalia de los niños con SAF, y revelan importantes alteraciones en áreas específicas del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso (menor o ausente), atrofia cortical, tamaño reducido de los ganglios basales y del vermis cerebelar. Estas estructuras cerebrales están implicadas en funciones específicas como procesos cognitivos y motores (cerebelo), percepción y reacciones del comportamiento (neocortex), o control del movimiento (ganglios basales).

Las formas incompletas de SAF no se diagnostican con facilidad. Se han establecido nuevas categorías, y de ellas el ARND se refiere a niños que sólo tienen las alteraciones emocionales y de conducta, sin que presenten las alteraciones físicas propias del SAF. Por ello, las consecuencias del alcoholismo materno durante la gestación, y según el nivel de afectación y gravedad del síndrome, se clasifican en categorías:

1. Síndrome Alcohólico Fetal –FAS, por sus siglas en inglés- El retraso del crecimiento se puede constatar ya intrauterinamente. Los niños nacen con bajo peso si lo hacen a término, o con bajo peso para la edad gestacional si son prematuros (circunstancia que, por otro lado, es frecuente). La talla también suele ser baja. Postnatalmente, el progreso pondoestatural no se recupera, como suele suceder con los niños afectados por otras causas de bajo peso al nacer. Siempre continúan siendo pequeños, incluso si se controla la evolución de su peso hasta el final de la adolescencia y a pesar de estar bien alimentados.

2. El FAS parcial o pFAS. Casos en los que, a pesar de que existe una historia confirmada de consumo de alcohol materno, el niño o la niña no presenta todas las características faciales típicas del FAS, aunque sí presenta retraso en el crecimiento, daños en el SNC y/o alteraciones cognitivas.

3. Trastornos congénitos relacionados con el alcohol –alcohol-related birth defects (ARBD). Los pacientes en esta categoría presentan malformaciones congénitas como anomalías cardíacas, anomalías de las articulaciones y extremidades, y defectos del tubo neural.

  1. Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol –alcohol-related neurodevelopmental disorders (ARND). Los pacientes en esta categoría presentan evidencias de anormalidades en el neurodesarrollo del sistema nervioso central y/o complejos patrones de comportamiento anormales. Los niños, adolescentes y adultos con ARND no suelen presentar las características faciales asociadas al síndrome completo.

Criterios diagnósticos

Para el diagnóstico deben efectuarse evaluaciones sobre la biografía, físicas y neuroconductuales completas. Para ello se requiere un enfoque multidisciplinario.

Existen varias formas de valorar un diagnóstico complejo como el FASD. En EEUU y Canadá, los de uso más extendido son:

• los Criterios diagnósticos del Instituto de Medicina (IOM), de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU, que ya han sido convenientemente revisados:

1. Características faciales anormales: Pliegue liso entre la nariz y la parte superior del labio (surco nasolabial sin marcas). Labio superior fino. Apariencia de ojos separados y de tamaño inferior a lo normal. Problemas del crecimiento. Cabeza de tamaño más pequeña de lo normal.

2. Problemas del sistema nervioso central: Deficiencias cognoscitivas, retraso del lenguaje, deficiencias en el funcionamiento ejecutivo, poca capacidad para organizar o planificar, retrasos en el funcionamiento motor (destrezas motoras gruesas y finas), problemas de atención o hiperactividad, problemas conductuales-sociales, conducta negativista-desafiante. Es frecuente la epilepsia.

3. Consumo de alcohol durante el embarazo; confirmar que hubo consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo puede ayudar a tener un diagnóstico de síndrome alcohólico fetal más sólido.

• el Código diagnóstico de 4-dígitos (Astley y Clarren): Los 4 dígitos del código reflejan la magnitud de expresión o severidad de las 4 características de diagnóstico clave del SAF en el orden siguiente:

1) deficiencia del crecimiento;

2) fenotipo facial del SAF;

3) disfunción o daño del sistema nervioso central;

4) exposición gestacional al alcohol.

La magnitud de expresión de cada característica se clasifica independientemente en una escala de Likert de 4 puntos, en la cual el número 1 refleja ausencia total de la característica y el número 4 refleja su expresión extrema. El Código de Diagnóstico de 4 Dígitos se está usando en la actualidad para el diagnóstico, detección y vigilancia en las clínicas de todo Estados Unidos y Canadá.

• Criterios canadienses de Chudley et al. para el diagnóstico de los FASD. El proceso de diagnóstico consiste en:

1) Detección y derivación,

2) Examen físico y diagnóstico diferencial,

3) Evaluación neuroconductual

4) Tratamiento y seguimiento

Debido a la complejidad y variedad de expresión de la disfunción relacionada con la exposición prenatal al alcohol, es esencial contar con un equipo multidisciplinario para un diagnóstico preciso e integral, así como para las recomendaciones del tratamiento.

Conductas asociadas

Las personas que sufren FASD pueden presentar desde un retraso mental profundo hasta una normalidad aparente, pasando por cuadros de epilepsia, déficit de atención con/sin hiperactividad, autismo y trastorno generalizado del desarrollo, y varios tipos de trastornos del aprendizaje. En la adolescencia pueden desarrollar varios tipos de trastornos de la personalidad y adicciones a drogas. Finalmente, en la adultez, pueden presentar diferentes tipos de psicosis y trastornos afectivos, entre otros. Con frecuencia, padecen diferentes déficit cognitivos, atencionales, mnésicos y afectivos, y pueden verse también afectadas por discapacidades secundarias tales como anomalías cardíacas, defectos urogenitales, anormalidades del esqueleto, problemas de visión y oído, microcefalia, y trastornos mentales.

Epidemiología del FASD

La incidencia y la prevalencia del FAS completo se estiman en valores muy variables según los distintos países. Dentro de un mismo país las cifras pueden variar mucho de una región a otra y, dentro incluso de una misma región, también pueden ser dispares según el grupo humano étnico o sociocultural particularmente considerado. Así, por ejemplo, en los EE.UU., la incidencia general se ha estimado en 0,5-3 por cada 1000 nacidos vivos. En Canadá la incidencia de Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) se ha estimado entre 1 y 6 cada 1000 nacimientos (de niños vivos). En el Reino Unido ha sido estimada en 0,21. La prevalencia mundial del FAS se ha estimado en alrededor de 0,5-2,0 cada 1000 nacidos vivos, si bien para el cálculo de estos valores, los de EE.UU. han contribuido en gran medida, por lo que es probable que este valor esté significativamente sesgado. La prevalencia mundial de los FASD se ha estimado en 9-10 por cada 1000 nacidos vivos (es decir, alrededor del 1%). Sin embargo, el 50-80% de los niños afectados por los FASD presentan solamente daños o disfunciones debidas a alteraciones del desarrollo cerebral, es decir, alguno de todos aquellos efectos del AMF agrupados bajo la categoría de ARND. Estos trastornos son aquellos con los que han de lidiar diariamente los psiquiatras, neurólogos, psicólogos, enfermeros y trabajadores sociales en la práctica clínica neuropsiquiátrica de adultos o infanto-juvenil.

Entre todas las causas de Retraso Mental, el SAF va a la zaga sólo del Síndrome de Down y del Síndrome de X frágil.

A menudo se ha relacionado el Alcohol Materno-Fetal con autismo y con trastorno generalizado del desarrollo, así como con el Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad. A partir de la adolescencia se pueden observar con frecuencia y repetidamente conductas de impusividad, y determinados trastornos de la personalidad (disocial, Trastorno Límite de la Personalidad, dependiente y evitativo). Se pueden observar también, paradójicamente, trastornos por abuso o dependencia de sustancias.

Signos cognitivos y conductuales para reconocer el FASD

• presenta problemas de aprendizaje

• hay deterioro cognitivo aunque el coeficiente intelectual sea normal

• presenta déficit de memoria a corto plazo

• tiene problemas de atención, frecuentes diagnósticos de TDAH

• tiene comportamientos impredecibles

• no asume las responsabilidades

• es egocéntrico -se comporta como si el mundo girara a su alrededor-

• es tozudo, tiene que salirse con la suya

• exige y espera gratificación inmediata

• es experto en “echar las culpas”

• es “creativo” en mentiras, ocultamientos y hurtos

• presenta déficit en las funciones ejecutivas que pueden influir en autocontrol, inhibición, planificación, autorregulación verbal, tiempo de percepción, control motor, ordenamiento interno, regulación de las emociones, memoria de trabajo, motivación. Los individuos con FASD a menudo necesitan que el adulto haga funciones mentales que ellos mismos no pueden hacer, un organizador externo –miembro de la familia, amigo, maestro, terapeuta- que pueda ayudarles a planificar, organizar y compensar los déficit en su funcionamiento ejecutivo.

Consecuencias cuando hay falta de diagnóstico: discapacidades secundarias

• problemas de salud mental

• expulsión ​​o abandono de los estudios

• problemas con la ley

• ingresos, incluyendo el tratamiento como paciente interno o encarcelamiento

• comportamiento sexual inadecuado

• problemas de alcohol y consumo de drogas

• problemas con el empleo

Por qué el diagnóstico es necesario

• Aporta un enfoque diferente para el individuo sobre sus propias dificultades. Desculpabiliza

• Abre las puertas de los servicios de salud mental que pueden programar apoyo tanto para el individuo como para la familia

• La nueva comprensión conduce a nuevas estrategias en el hogar y en los otros ambientes (escuela)

• Debería facilitar ayudas en la escuela y en la obtención de recursos económicos, si es necesario

• En el niño y el adolescente, ayuda a prevenir las discapacidades secundarias

• En el individuo cuya madre biológica puede todavía engendrar, puede prevenir el nacimiento de otro hijo afectado

Estrategias generales para el trabajo con personas con FASD

  • Observar los patrones de comportamiento: identificar las áreas en las que su desarrollo puede no corresponder a la edad cronológica. Puede presentar retraso en algunas áreas aunque en otras sea competente; esa disparidad puede desorientar llevando a la familia y a los maestros a la creencia de que con esfuerzo logrará un nivel uniforme. Trabajar a su nivel en cada área.
  • Identificar fortalezas, habilidades e intereses: trabajar con él/ella para identificar y aprovechar los puntos fuertes y recursos personales, ayudando a “conocerse a sí mismo/a”.
  • Reorientar la interpretación de las conductas: pasar de ver conductas sin sentido, o únicamente de manipulación, a entender su trastorno subyacente del desarrollo neurológico. No es perezoso o está desmotivado, está frustrado y agotado.
  • Proporcionar estructura en lugar de control: la estructura externa mejora el respeto y promueve el desarrollo de estructura interna generando seguridad.
  • Establecer rutinas: introducir y modificar gradualmente, en la medida apropiada a su desarrollo. Tratar de olvidar su edad cronológica y trabajar con sus capacidades. Por lo general, no puede aprender improvisando o adaptándose rápidamente a los cambios o imprevistos. Esas situaciones generan estrés y dificultan el aprovechamiento de sus recursos.
  • Construir las transiciones en cada rutina: advertir con suavidad; es de esperar resistencia y dificultad en cualquier transición por lo que es importante ofrecer “tiempo de cambio”.
  • Ofrecer comportamientos modelo: demostrar – articular – comunicar – reforzar la gama de emociones mostrando, con la propia conducta, otros comportamientos posibles.
  • Proporcionar instrucciones simples: usar palabras simples evitando figuras retóricas, eufemismos o términos ambiguos. Proporcionar una consigna a la vez, pues puede tener deficiencias en el procesamiento que le impidan la retención o seguir una serie de instrucciones. A menudo es necesario repetir más de una vez, especialmente en tiempos de transición de actividades. No dar por supuesto que la persona con FASD entiende, puede que responda verbalmente como si hubiese comprendido aunque no sea así.
  • Identificar los comportamientos que indican acumulación de frustraciones: tozudez, irritabilidad, enfados, “hacer tonterías”, provocar… son comportamientos a observar porque pueden ser signo de dificultades concretas: hambre, cansancio, tristeza, necesidad de contacto y relación… A menudo no pueden reconocer indicadores físicos o emocionales, por ello es importante reconocer desde fuera los “disparadores”, y anticipar el inicio de la de pérdida de control. Factores tales como el hambre, la sed, los niveles de azúcar en la sangre, la hora del día, o la fatiga pueden ser desencadenantes de gran alteración.
  • Ayudar a desarrollar habilidades para expresar sentimientos: el arte, la música, el teatro, son buenos medios para localizar y expresar sentimientos.
  • Proporcionar apoyo específico para el desarrollo de competencias sociales: enseñar habilidades sociales de forma contextualizada. Poner palabras en las cosas que suelen ser obvias. Las personas con FASD frecuentemente se pierden las señales sociales tales como el lenguaje corporal y las expresiones faciales.
  • Incluir cuantas más modalidades sensoriales como sea posible para facilitar la integración de información y experiencia: asegurarse de incluir referencias a través de los sentidos -vista, oído, tacto, gusto, olfato-, de la emoción y la acción al compartir información y experiencias. El enfoque sensorial y concreto ayuda.
  • Tener en cuenta los déficit en el procesamiento de la información y cómo éstos se manifiestan: las personas con FASD suelen no ser capaces de generalizar la información y tienen dificultad para percibir similitudes y diferencias. Pueden requerir indicaciones precisas para acceder a la información previamente almacenada, porque el hecho de que ya lo hayan experimentado anteriormente no sirve.
  • Entorno: asegurarse de que el entorno físico sea seguro, organizado, coherente, predecible y cómodo. Elegir espacios tenues, tranquilos y suaves, e intentar evitar el desorden así como disminuir estímulos sensoriales.
  • Volver a evaluar las expectativas y objetivos: aclarar cuándo se está cumpliendo con los objetivos; es importante trabajar juntos para revisar las metas y expectativas y modificar a través de observaciones.
  • Asegurarse de incluir las habilidades sociales en la fijación de metas.
  • Recordar que no hay “normas” para FASD, cada persona es distinta porque hay múltiples grados de afectación.
  • Trabajar en red: es muy importante que todas las consignas anteriores sean seguidas por aquellos que tienen relación habitual con el individuo con FASD, y que la comunicación entre todas ellas sea habitual para actuar y avanzar de forma coherente (familia, escuela, terapeutas, monitores, etc.).

Bibliografía

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-Astley, S. J. and Clarren, S. K. (1999) Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions: The 4-Digit Diagnostic Code, 2nd edn. University of Washington Publication Services, Seattle.

-Barcons, N. y Galbany, P. Adopción y Síndrome Alcohólico Fetal, AFIN Newsletter Nº 42

http://www.academia.edu/2016365/AFIN_Newsletter_42_Edicion_en_castellano_Adopcion_y_Sindrome_Alcoholico_Fetal

-Chudley et al. Espectro de trastornos fetales ocasionados por el alcohol: Pautas canadienses para el diagnóstico. REVISTA DE LA ASOCIACIÓN MÉDICA CANADIENSE

http://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/guide2004.pdf

-Guerra, C y Rubio, V. Alcohol, embarazo y alteraciones infantiles, JANO 2-8 JUNIO 2006. N.º 1.611

-Hoyme, E et al. (2005) A Practical Clinical Approach to Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Clarification of the 1996 Institute of Medicine CriteriaPediatrics Vol. 115 No. 1 January 1, 2005, pp. 39 -47

-Jones KL, Smith DW. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973;2(7836):999-1001

-2nd European Conference on FASD: “Fetal Alcohol Spectrum Disorders: clinical and biochemical diagnosis screening and follow-up”. Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology

www.jptcp.com www.cjcp.ca

 

 

Esther Grau Quintana