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Diagnóstico diferencial en autismo

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN AUTISMO

TRASTORNO:

Alteración cualitativa, es decir, las pautas de conducta no se corresponden con ningún estadio evolutivo.

Desviación vs. Retraso

Diarmonía: no es un déficit llano y homogeneo, sino un paisaje sutil de picos y valles de habilidad. (F. Happé)

Perspectiva evolutiva.

P.e. en el lenguaje puede haber un conocimiento de la lectura antes que una intención comunicativa.

 

GENERALIZADO:

Profundo, amplio, penetrante (altera toda la persona)

Afecta a varias áreas del desarrollo (triada)

(vs. Trastornos específicos del desarrollo del lenguaje, p.e.)

 

DEL DESARROLLO:

Aparece en la infancia

Afecta al desarrollo en su conjunto

Las manifestaciones varían con la edad

 

Definición de Autismo:

Alteración en la comunicación, en la interacción social, y limitado repertorio de intereses (inflexibilidad) deben estar presentes todos (triada)

- Edad de comienzo: antes de los tres años (suele manifestarse en torno a los 18 meses)

- En el 75% de los casos se acompaña de discapacidad intelectual. (Trastorno dual).

 

Indicadores de alteraciones:

-        Alteraciones en la comunicación:

o       Retraso o ausencia del lenguaje hablado

o       Conversaciones limitadas

o       Uso esteriotipado del lenguaje

o       Ausencia del juego simbólico, variado, espontáneo o imitativo

 

-         Alteraciones en la interacción social:

o       Comportamientos no verbales: contacto ocular, expresión facial, gestos posturales

o       Relaciones sociales

o       Tendencia espontánea para compartir

o       Reciprocidad social o emocional.

 

-         Alteración del patrón conductual:

o       Patrones estereotipados

o       Resistencia a los cambios y/o inflexibilidad

o       Manierismos motores estereotipados

o       Preocupación por partes de objetos

 

-         Alteraciones en la cognición

o       Teoría de la mente

o       Funciones ejecutivas (planificación, toma de decisiones)

o       Coherencia central (inferir significados)

 

(Revisión de TGD en la nueva versión DMS-V)

  Evolución sintomatológica más frecuente 

-         Desde el principio

o       Síntomas poco claros

o       Pasividad

o       No reactividad a personas / objetos

o       Excitabilidad, lloros y risas sin motivo aparente

o       Sordera aparente

o       Problemas de alimentación / sueño

o       Movimientos estereotipados

o       Resistencia a los cambios

o       Aislamiento y falta de apego

 

-         De 18 meses a dos años

o       Persistencia de los comportamientos anteriores

o       Involución en el lenguaje

o       Palabras repetidas sin sentido

o       Falta de interés por el lenguaje de los demás

o       Comprensión de instrucciones simples y rutinarias

 

-         De 2 a 5 años

o       Acentuación de los problemas de comportamiento y movimientos estereotipados

o       Acciones repetitivas no lúdicas, no existencia de conducta exploratoria.

o       Dificultades claras de aprender por modelado

o       Pueden aparecer autolesiones

o       Aislamiento persistente

 

-         De 5 años a la adolescencia

o       Disminución de rabietas, estereotipias, hetero y autoagresiones.

o       Adquisición de habilidades intelectuales, de lenguaje y autonomía personal.

 

-         Adolescencia

o       Incremento de habilidades adaptativas

o       Aumento de excitabilidad, ansiedad y alteraciones de comportamiento

 

-         Edad adulta

o       Necesidad de ayuda profesional

o       Trabajo apoyado

o       Contextos poco complejos, ordenados y fáciles de comprender.

 

Diferenciar TGD y Discapacidad Intelectual

-         Diferenciar Desviación de Retraso en el desarrollo (especialmente con la DI severa/profunda):

  • ¿No se tratará de un niño con retraso evolutivo del que saldrá finalmente?
  • ¿Puede tratarse de una discapacidad intelectual?
  • ¿Hay algún defecto neurológico o sensorial que impida su desarrollo?

 

-         Se diagnostica Retraso mental si: 1º. El funcionamiento intelectual es aproximadamente 70 – 75 o inferior. 2º. Existen discapacidades significativas en dos o más áreas de habilidades adaptativas. 3º. La edad de comienzo es inferior a 18 años.

 

Autismo y Trastorno de Asperger:

-         El T.Asperger  se acompaña de CI normal (de 75 a 129)

-         No hay evidencia significativa de retraso en el desarrollo del lenguaje. No hay limitaciones formales del lenguaje (vocabulario y adquisición del lenguaje normal). Lenguaje “peculiar”

-         Deben presentar la triada.

  • Los niños afectados con T. Asperger hablan, pero no hay reciprocidad en la conversación.
  • Fracasan en el intento de establecer relaciones sociales. Muestran mucha más facilidad de interacción con el adulto (este estructura más la conversación, centra el tema en sus intereses, y en general, se adaptan a él). Con los iguales no sucede esto y por eso es más evidente su fracaso en la interacción.
  • En los Asperger se llega a un dominio bueno del lenguaje hacia los 5 o 6 años.
  • Edad de comienzo: Se manifiesta después de los tres años. Antes se dan síntomas que “parecen indicar”. Es difícil hacer un diagnóstico antes de los 4 años. Es necesario esperar a la evolución del lenguaje.
  • Además de la triada, los Asperger tienen déficit de atención.
  • Es muy frecuente, pero no siempre, que los Asperger tengan un retraso motor (de la motricidad fina y gruesa); en el autismo no se da este retraso. Los Asperger suelen ser muy lentos e ilegibles. (prestar ayuda para segmentar la mano, independencia de los dígitos, prensión del lápiz).
  • Representación gráfica muy mala.

 

Edad media del diagnóstico:

            En autismo: 3 años y medio

            En Asperger: 11 años

 

Beneficios de la detección temprana:

-         Mejora el pronóstico: Aumenta el rendimiento intelectual, se reducen los problemas de conducta, mejor desarrollo del lenguaje, mejor integración escolar

-         Reducción del estrés y angustia familiar

-         Permite planificar el apoyo y la intervención

 

Autismo y Trastorno de Rett

-         El T. Rett es más frecuente en mujeres

-         Presenta desaceleración en el crecimiento craneal

-         Hay una pérdida de habilidades manuales intencionales

-         Marcha y movimiento del tronco incordinados.

-         Muy degenerativo. Deterioro progresivo en poco tiempo. Viven pocos años.

-         Requiere apoyo intensivo del fisioterapeuta.

 

Autismo y T. Desintegrativo infantil

-         El T.D.I. aparece tras dos años al menos de desarrollo evolutivo normal (entre los 36 y 48 meses hasta los 10 años de edad)

-         En el T.D.I. se dá una regresión rápida y significativa en HH. Adquiridas:cognitivas, lingüísticas, motrices, control de esfínteres, juego…

-         El autismo aparece en los dos primeros años de vida.

 

Autismo y Trastorno Específico del lenguaje

-         Diferenciar entre alteración comunicativa y retraso del lenguaje.

-         ¿Tiene el niño una alteración específica del desarrollo del lenguaje?

o       Trastorno del lenguaje comprensivo

o       Trastorno del lenguaje expresivo

o       Trastorno del lenguaje expresivo-receptivo

 

-         Comprobar si el niño es capaz de dirigir la atención  y de atención conjunta. Si se da, no es autismo.

 

Autismo y Trastorno reactivo de la vinculación

-         Relaciones sociales inadecuadas para el nivel de desarrollo:

o       Incapacidad persistente para iniciar o responder de modo apropiado a la mayor parte de las interacciones sociales

o       Establece vínculos difusos, no vínculos apropiados (sociabilidad indiscriminada).

-         Crianza patogénica

-         Inicio antes de los 5 años

-         Curso: variable en función de factores individuales, cuidadores, gravedad y duración de la privación psicosocial asociada y naturaleza de la intervención.

 

  • Diferenciar juego desviado de juego pobre
  • ¿Mantiene el niño vínculos difusos?
  • ¿Muestra incapacidad para manifestar vínculos selectivos apropiados?

 

Autismo y Psicosis

 

-         Diferenciar entre un trastorno de inicio en la infancia y un trastorno de aparición tardía (adolescencia).

-         En la psicosis son frecuentes los delirios y las alucinaciones

-         En la psicosis son frecuentes los trastornos de pensamiento: irracionalidad, pensamiento mágico, ideas extrañas, neologismos…

 

PROCESO DE EVALUACIÓN 

NIVEL 1: VIGILANCIA DEL DESARROLLO

NIVEL 2: DETECCIÓN ESPECÍFICA

NIVEL 3: DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN

 NIVEL 1: VIGILANCIA RUTINARIA DEL DESARROLLO 

-         Recoger y valorar sospechas de los padres:

o       Retraso del lenguaje

o       Problemas sobre el desarrollo social

o       Problemas de conducta

o       El hermano pequeño del niño con autismo.

 

-         Monitorizar el desarrollo, aunque los padres no sospechen.

-         Aplicar pruebas / escalas de desarrollo (Denver II, de Frankenburg y cols, 1992, y Haizea-Llevant,  de Matamoros, Fuentes y Rueda, 1997)

-         Observar las habilidades.

 

NIVEL 2: DETECCIÓN ESPECÍFICA  

Instrumentos de detección del autismo:

-         CHAT (Baron-Cohen y cols, 1992)

o       Diseñado para el uso de los pediatras en la exploración de los 18 meses. Contiene indicadores de riesgo (gestos protodeclarativos, seguimiento de la mirada, y juego de ficción)

-         M-CHAT (para pequeñines desde 18 meses) Cuestionario para padres que responden en entrevista con el especialista. Si da positivo, se cita para evaluación diagnóstica.

p.e. 23. ¿ Si su hijo/a  tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reccionar?  (búsqueda de referencia social. El autista no. El Asperger sí mira a la cara, pero no recoge la información social – emocional.)

-    Cuestionario de Comunicación Social – SCQ. A partir de 4 o 5 años.

-    IDEA. Riviere. Evalúa 12 dimensiones. (1. Rel. Social. 2. Cap. Referencia conjunta, 3. Cap. Intersubjetivas y mentalistas, 4. Funciones comunicativas, 5. Lenguaje expresivo, 6. Lenguaje receptivo, 7. Competencias de anticipación, 8. Flexibilidad mental y comportamental, 9. Sentido de la actividad, 10. Imaginación y capacidad de ficción. 11. Imitación, 12. Suspensión.)

 

Señales de alerta de autismo:

Con 18 meses:

-         Ausencia o reducción de contacto visual

-         Limitaciones en la imitación

-         Alteraciones en la comunicación no verbal

-         Retraso en el desarrollo del lenguaje.

-         Mirada referencial (dirigir la atención)

-         Atención conjunta (compartir la atención)

-         Ellos no inician, y tienen problemas para responder a otras demandas.

o       Juego compartido: No son capaces de seguir pistas y ayudas de los otros

o       Si puede darse juego simbólico, pero no lo comparte. Además, suele ser restringido y repetitivo.

 

-         Preocupaciones sobre la comunicación

o       No responde a su nombre

o       No puede expresar lo que quiere

o       Lenguaje o habla retrasados

o       No sigue instrucciones

o       A veces parece sordo

o       No señala ni dice adiós con la mano

o       Solía usar unas pocas palabras pero ya no las dice

 

-         Preocupaciones sobre el aspecto social:

o       No sonrie cuando el interlocutor lo hace

o       Tiene pobre contacto ocular

o       Parece preferir jugar sólo

o       Consigue las cosas por sí mismo

o       Es muy independiente para su edd

o       Hace las cosas “precozmente” comparado con otros niños

o       Parece estar en su propio mundo

o       Deja de prestar atención a las personas

o       No está interesado en otros niños.

 

-         Preocupaciones sobre la conducta:

o       Manifiesta rabietas intensas o violentas

o       Tiene movimientos extraños

o       Es hiperactivo, no colaborador y oposicionista

o       No sabe cómo jugar con juguetes

o       Anda de puntillas

o       Se queda enganchado con algo una y otra vez y no puede pasar a otra cosa

o       Muestra un apego extraño por juguetes, objetos o rutinas

o       Pasa mucho tiempo alineando objetos o colocándolos en cierto orden.

 

Instrumentos de detección del trastorno de Asperger

Cuestionarios para padres / profesores

-         CAST

-         ASDI

-         ASSQ

-         Escala australiana

-         Escala “autónoma” para la detección del S.Asperger y Autismo de Alto Funcionamiento. (se publicaré en febrero 08) A partir de 5 años.

 

NIVEL 3: DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN 

Ámbitos de la evaluación: personal, escolar, y familiar.

 

AMBITO PERSONAL: Valorar capacidades y limitaciones.

1.      Historia de desarrollo

2.      Área cognitiva

3.      Área social

4.      Área de comunicación

5.      Intereses, flexibilidad.

 

  1. Historia de desarrollo

 

Entrevista con padres:

-         ADIR-R (Entrevista diagnóstica del Autismo revisada (Rutter, Le Couteur y Lord, 1994; 2003) TEA.  Hay cursos para especializarse en ella. (Criterios de valoración: 0, 1, 2, 3, 8)

-         CARS (Schopler y cols, 1988)

-         Protocolo para el estudio de la historia de desarrollo de TEA (le Couteur y cols, 2002) (fotocopiado de la revista de AETAPI.

 

  1. Área Cognitiva

 

-         Nivel de funcionamiento intelectual:

o       Determinación del CI o CD y estudio cualitativo de los resultados: puntos fuertes y débiles. Medir por separado las habilidades verbales y no verbales. Independencia de factores socioculturales.

o       Definir la desviación respecto a la edad de desarrollo.

§          P.e. E.C.= 6 años;  E.D. = 3 años ; juego: no se corresponde con un niño de 3 años, se desvía del juego normal.

§         En Asperger: mejor lo verbal y secuencial que lo manipulativo (diferencia significativa).

§         En Autismo: sin discapacidad cognitiva, mejor lo manipulativo, simultáneo que lo verbal.

 

o       Asegurar la colaboración. Adaptar los procedimientos de aplicación: no límites de tiempo, empleo de recursos para asegurar la atención, adaptación de las instrucciones, modificación del orden de aplicación, partir de los ítems más fáciles independientemente de su edad, aplicación en varias sesiones…

o       Pruebas más utilizadas:

§         Edades tempranas y no verbales: Escalas Uzgiris y Hunt, Escala Bayley  (< a 18 meses)

§         Deficiencias severas del lenguaje y con sospecha de capacidad intelectual: Escala Leiter, Raven Color y Merrill- Palmer.

§         Desarrollo del lenguaje y capacidad intelectual: Standford-Binet, Escalas Wechsler, Bateria de Kaufman, Test breve de Kaufman.

 

-         Conducta adaptativa:

o       Áreas: Comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autodeterminación, contenidos escolares funcionales, ocio, salud, y seguridad, trabajo.

o       Cómo evaluar:

§         Escala Vineland (Sparrow y cols., 1984)

§         ICAP (Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual) Evalúa destrezas motoras, sociales, comunicativas, personales y de vida en la comunidad, y conductas desajustadas (autolesiones, retraimiento, agresión, hábitos atípicos). Permite obtener un índice, un perfil y la necesidad de apoyo que necesita.

§         CALS (Inventario de destrezas adaptativas) (Montero y cols, 2002)

§         Escala de calidad de vida para adolescentes (Gómez Vela, 2006)

§         Escala de autodeterminación (Whemeyer, Peralta y Zulueta, 2006, CEPE).

§         Guía orientativa de evaluación de personas con necesidades de apoyo generalizado (FEAPS, 2001)

 

-         Capacidad de ficción. Juego.

o       Tipo de juego:

§         Juego motor: solitario / social / con objetos

§         Juego funcional: con objetos reales / con miniaturas

§         Juego simbólico o de ficción (los Asperger pueden hacerlo):

  • Sustitución de objetos / atribución de propiedades ficticias / con objetos ficticios / sin objeto / planificación y secuenciación.

o       Formato de juego:

§         Espontáneo / o elicitado /  o en imitación

§         Dirigido a otros / implica a otros

§         Rígido / admite variaciones sugeridas

§         Repetitivo /  o introduce variaciones espontáneas

§         Se acompaña de lenguaje  y/o gestos.

o       Estudiar a través de:

§         Observación

§         Inventario para la evaluación del juego (Gómez y cols.) (En fotocopia)

§         Tests (Love y Costelo. Ed Nfer y Nelson.

 

o       Los Asperger:

§         Nunca tienen juego espontáneo. Se repite. Siempre es el mismo.

§         Sí son capaces de imitar o de seguir un juego provocado.

§         No implican a otros niños, si no es para que ellos los dirijan

§         Tienen un juego rígido, admiten pocas variaciones. Acepta pocas sugerencias o vuelve a su método inicial.

§         Se puede acompañar de lenguaje, pero suele acompañarse de pocos gestos.

o        A los 5 años tiene que observarse el juego social, cooperativo. Si es capaz, hay que descartar un trastorno T.G.D.

 

-         Procesos cognitivos: Atención.

o       Selectiva – Focalizada: permite retener y tratar la información pertinente para la actividad, inhibiendo la respuesta a otros estímulos.

§         Los autistas son muy lentos en dirigir el foco de atención, se quedan enganchados en la anterior actividad.

§         Incapacidad de trabajar en un entorno con distractores.

o       Sostenida – Concentración: orientar y mantener intencionalmente el interés hacia una fuente de información.

§         Los autistas muestran buena atención sostenida cuando tiene que ver con sus intereses

§         Les cuesta mantener la atención en actividades verbales. Es más fácil cuando hay apoyo visual; entonces son capaces de sostener la atención.

§         Dificultad para seguir una explicación larga.

o       Dividida: compartir la atención selectiva entre dos o más fuentes distintas de información.

§         Presentan problemas para actividades como dictado, copiar de la pizarra, para conducir coches de adultos.

o       Los autistas mantienen “momentos de ausencia”: la atención hacia adentro, hacia su propio mundo de fantasía.

o       La atención es muy variable. Tienen dias buenos y malos.

o       Estudiar a través de :

§         Observación en el aula

§         Entrevista con la familia y profesores

§         Pruebas: EDAH; Conners; Caras.

 

  1. Área Social

 

-         Qué evaluar:

o       Habilidades básicas:

§         Proximidad

§         Grado de iniciativa

§         Respuesta social

§         Presencia de conductas inadecuadas

o       Formato de la relación social

§         Frecuencia de las interacciones

§         Con qué personas: adultos e iguales

§         En qué contextos

§         Finalidad

§         Tipo de interacción

o       Habilidades de solución de problemas

§         Identificar problemas interpersonales

§         Buscar soluciones

§         Anticipar consecuencias

§         Elegir una solucióin

§         Probar la solución

-         Cómo evaluar:

o       Pruebas: ADOS-G, ACACIA

o       Cuestionarios: Escala de observación infantil (Alvarez Pillado y cols, 1997)

§         CHIS (Monjas, 1992)

§         C. de la amistad (Baron-Cohen y cols)

o       Entrevista semiestructurada: CEIC y CEICA (Diaz Aguado y cols, 1995)

o       Observación natural (aula, recreo…)

o       Autoinformes: Escala del concepto de sí mismo (Piers y Harris, 1969) à Díaz Aguado, 1995.

 

-         Tres tipos de deficiencia social:

o       El Aislado: no inicia ni responde a las iniciativas de otros.

o       El Pasivo: sin iniciativa (compañero de juego de las marujonas del aula que lo quitan, lo ponen…). Acepta interacciones del otro.

o       El Extraño: inician acercamientos, pero raros, en falso (se acercan, tocan el pelo… hacen cosas que no se esperan)

 

  1. Área de comunicación y Lenguaje

 

-         Qué evaluar:

o       Lenguaje receptivo y comunicación

§         Comprensión de los diferentes modos de comunicación (situaciones y rutinas, gestos, habla…)

§         Comprensión de las intenciones comunicativas

§         Lenguaje no literal (ironías, metáforas…)

o       Lenguaje expresivo y comunicación

§         Intención comunicativa

§         Funciones comunicativas

§         Participación en conversaciones

o       Modalidad de comunicación y habla

§         Modo de expresar las funciones instrumentales (gestos instrumentales, gestos comunicativos…)

§         Reconocimiento de formas simbólicas

 

-         Cómo evaluar:

o       Cuestionarios

§         McCarthur CDI

§         CCC-2 Bishop

§         TEACCH

§         ECO

o       Pruebas situacionales: Historias raras (Happé), Tarea “metedura de pata”

o       Observación en situaciones naturales: Muestras de lenguaje espontáneo.

o       Pruebas formales de lenguaje

 

 

  1. Intereses:

 

-         Qué evaluar:

o       Contenidos obsesivos y limitados pensamientos

o       Intereses limitados, poco funcionales y poco flexibles

o       Estereotipias

o       Apego obsesivo a objetos, actividades

o       Rituales simples o complejos

 

-         Cómo evaluar:

o       Observación en diferentes situaciones

o       IDEA

o       Entrevista a padres y profesionales

 

  1. Anticipación, flexibilidad:

 

-         Qué evaluar:

o       No anticipa / anticipa rutinas

o       Resistencia a los cambios

o       Acepta los cambios, pero prefiere ambiente predictible

o       Preguntas repetitivas por sucesos futuros previstos.

-         Cómo evaluar:

o       Observación en diferentes situaciones

o       IDEA

o       Entrevista a padres y profesionales

 

  1. Sentido de la actividad:

 

-         Qué evaluar:

o       Actividades sin meta y dificultad en dirigir la acción

o       Actividades funcionales breves con y sin meta externa

o       Actividades funcionales largas con motivación externa / interna

o       Actividades funcionales muy largas, con meta conocida

-         Cómo evaluar:

o       Observación en diferentes situaciones

o       IDEA

o       Entrevista a padres y profesionales

 

  1. Teoría de la mente: qué y cómo evaluar

 

-         Capacidad de inferir la creencia de otra persona.

o       Prueba de T.M. de primer orden (la canica, lacasitos, boli, ordenación de historietas)

-         Capacidad de inferir la creencia de otra persona sobre lo que piensa otra persona.

o       Prueba T.M. de segundo orden (ventana, perrito, heladero, regalo de cumpleaños)

-         Protocolo unificado de evaluación de competencias mentalistas. Mª Angeles García-Nogales, Juana Mª Hernández y María Sotillo. Sevilla 2006. www.aetapi.org

 

BUENAS PRÁCTICAS RESPECTO A LA EVALUACIÓN:

-         Tener un trato cercano a la familia

-         Informar de los pasos a dar durante la evaluación

-         Permitir y responder a las preguntas que plantea la familia

-         Utilizar pruebas baremadas y juicio clínico

-         Plazos concretos, establecidos previamente

-         Informe de calidad (comprensible, amplio, en el que se evalúan todas sus capacidades,

-         Aportar un diagnóstico claro o informar sobre las dudas, basado en los criterios clínicos.

-         Explicar los apoyos necesarios y los caminos a buscar

-         Orientaciones individualizadas.

 

Bibliografía recomendada:

 

- Niños y niñas autistas. M. Sigman y Capps. Ed. Morata. Colección Bruner.

- http://iier.isciii.es/autismo

- “Trastorno de Asperger o excentricidad social”. Pilar Martín Borreguero. Ed. Alianza. (Fundamental para valorar Asperger. Contiene escala para valoración S.A.)

- Stzamari, “una mente diferente” Ed. Paidos. (publicado en 2005?)