Tratamiento y Diagnóstico

                            

Cómo se diagnostica? (2022). [Esquema]. Hospital Sant Joan de Déu.   Tratamiento. (2022). [Ilustración]. Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas.

Intolerancia a la fructosa

Se diagnostica por el agrandamiento del hígado, en exámenes de coagulación de la sangre, pruebas renales, pruebas genéticas y análisis de orina en los cuales se mide el ácido úrico
Y su tratamiento consiste en: eliminar en su totalidad la fructosa y la sacarosa de su dieta. Si se complica hay medicamentos para disminuir el ácido úrico. [110]

Galactosemia

Se diagnostica mediante exámenes que determinan el azúcar en sangre, el líquido en el abdomen, el agrandamiento del hígado, la presencia de infecciones bacterianas…
Su tratamiento se basa en no consumir cualquier producto que contenga leche y derivados. En el caso de los bebés las alternativas a la leche materna puede ser: fórmula a base de soja, a base de proteína o leches maternizadas sin lactosa.
Estas personas necesitarán suplementos de calcio. [111]

Enfermedad de la orina con olor a a jarabe de arce

Las pruebas para detectar este trastorno determinan los aminoácidos en el plasma y de los ácidos orgánicos en la orina. Estas pruebas determinarán acumulación de cetona
Esta enfermedad se trata administrando líquidos azúcares, y a veces grasas por vía intravenosa. también requiere una dieta estricta y frecuentes análisis de sangre. [112]

Fenilcetonuria

Se puede detectar con un simple análisis de sangre y su tratamiento consiste en una dieta estricta y una supervisión frecuente por parte del dietista [113]