6.2- Descripción De Las Principales Enfermedades Representativas De Los Errores Innatos Del Metabolismo y Sus Características
Intolerancia a la fructosa
Esta enfermedad se caracteriza por la carencia de la Aldolasa B una proteína que se necesita para descomponer la fructosa, un azúcar que podemos ver en las frutas y de forma natural en nuestro cuerpo. Cuando una persona sin esta proteína come algún producto con fructosa o sacarosa, el cuerpo no puede transformar ese azúcar y lo almacena en glucosa, produciendo cambios químicos complejos: el azúcar en sangre disminuye notablemente y se acumulan sustancias muy peligrosas para el hígado.
este tipo de enfermedad es hereditaria, es decir, si ambos padres tienen un defecto en el gen cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25% de tenerlo [110]
Galactosemia
Es una enfermedad hereditaria la cual consiste en que el cuerpo no puede metabolizar bien el azúcar de la galactosa.
Hay 3 tipos de Galactosemia:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): es la más común y en su defecto, la que tiene más gravedad.
Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Las personas con galactosemia deben cuidar lo que consumen, ya que no pueden tolerar ningún tipo de leche ni alimentos que contengan este tipo de azúcar, por el contrario la galactosa se acumulará en su organismo dañando ojos, hígado, cerebro y riñones. [111]
Galactosemia. (2022). [Esquema]. Hospital San Joan de Déu.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Algunos tipos de esta enfermedad aparecen o desaparecen, en muchos casos sus síntomas son leves.
Las personas con este trastorno no pueden descomponer ciertas proteínas y como su propio nombre indica, su orina tiene olor a jarabe de arce. Las personas con este trastorno no pueden descomponer los aminoácidos: leucina, isoleucina y valina.
En su etapa más grave, esta enfermedad puede dañar al cerebro en casos como: fiebre, infecciones o no comer adecuadamente por un tiempo considerable. [112]
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. (2022). [Fotografía]. BBC.
Fenilcetonuria
Es una enfermedad en la cual la persona nace sin la capacidad para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido, este se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa el aminoácido se acumula en el cuerpo causando daño severo en el sistema nervioso y daño cerebral. [113]
Fenilcetonuria. (2022). [Esquema]. Hospital San Joan De Déu.