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2.2/2.3 Enfermedades Lisosomales y Mitocondriales

Etiquetas: metabolic2021

Enfermedades Lisosomales

Definición 

Las enfermedades lisosomales son trastornos heredtarios incapaces de disolver las moleculas por un defecto especifico que provoca la acumulación de esas moléculas en el lisosoma.
Hay aproximadamente 40 enfermedades lisosomales. 

Definificon
Enfermedades lisosomales (Public Domain)

Ejemplo 1- Sindrome de hurler scheie

Es una enfermedad muy rara en la cual el cuerpo no tiene enzimas necesarias para descomponer grandes cadenas de moléculas de azúcar.
Sin esa enzima las moléculas empiezan a acumularse en diferentes partes del cuerpo, los lisosomas empiezan a hincharse dificultando el funcionamiento de la célula causando un daño que aumentará progresivamente en la misma célula. (35)

Hurler
Sindrome de hurler scheie (Public Domain)
Hurler
Síndrome de Hurler Scheie (Public Domain)

 Ejemplo 2-Enfermedad de Pompe

Es un trastorno genético que provoca una debilitación de los músculos progresiva, es decir, que con el tiempo empeorará.
Es causada por una mutación de un gen que ayuda a producir la encima que descompone la glucosa.

Cuando la producción de esa encima no es adecuada la glucosa se acumula en el cuerpo impidiendo el funcionamiento de las células.
Se desarrolla en problemas como el agrandamiento del corazón, dificultad para respirar, comer y/o aumentar de peso. (36)

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Enfermedad de Pompe (Public Domain)
Pompe
Enfermedad de Pompe (Public Domain)

Enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por la ausencia de una enzima causante de la acumulación de sustancias grasosas en diferentes órganos (dependiendo del tipo)
Tipo 1: Es la forma más común, causa agrandamiento del hígado, bazo, fracturas en los huesos y a veces problemas pulmonares y renales.
Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos.
Tipo 3: Causa agrandamiento del hígado y bazo y el cerebro se ve afectado progresivamente. (37)

Gaucher
Enfermedad de Gaucher (Public Domain)
Gaucher
Enfermedad de Gaucher (Public Domain)

Enfermedades Mitocondriales

Definición

Las enfermedades mitocondriales, ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, y se transmite de las madres a los hijos afectando  a distintas zonas del cuerpo.(31)

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Enfermedades Mitocondriales (Public Domain)

Ejemplo 1- El síndrome MELAS

Este afecta a los músculos, al sistema nervioso e incluso al cerebro, y está caracterizado por episodios que simulan ictus, y encefalomiopatía.(32)

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Síndrome de MELAS (Public Domain)
Melas
Síndrome MELAS (Public Domain)

El síndrome de Leigh

Es una enfermedad neurológica degenerativa hereditaria rara, suele pasar después de que un bebé (de entre 3 meses y 1 año) tenga una infección viral.(33)

Leigh
Síndrome de Leigh
Leigh
Síndrome de Leigh (Public Domain)

El síndrome de Kearns Sayre

Este se caracteriza por OEP (oftalmoplejía externa progresiva), por retinosis pigmentaria, por bloqueo cardíaco o pérdida auditiva.(34)

Kearns
El síndrome de Kearns Sayre (Public Domain)
Síndrome de Kearns Sayre
Síndrome de Kearns Sayre (Public Domain)

Orgánulo citoplasmático de las células eucariotas, de forma ovoidal, formado por una doble membrana que tiene como principal función la producción de energía mediante el consumo de oxígeno, y la producción de dióxido de carbono y agua como productos de la respiración celular.

Enfermedad que afecta principalmente el sistema digestivo y el sistema nervioso

BIBLIOGRAFÍA

BIBLIOGRAFÍA

(31) Cigna. (s. f.). Enfermedades mitocondriales. Recuperado 16 de enero de 2022, de https://www.cigna.com/es-us/individuals-families/health-wellness/hw/temas-de-salud/enfermedades-mitocondriales-abs2622#:~:text=Las%20enfermedades%20mitocondriales%20son%20un,afectar%20muchas%20zonas%20del%20cuerpo


(32) Reservados, D. L. T. U. I.-. (2021b). Orphanet: MELAS. orpha.net. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=550#:%7E:text=Es%20un%20trastorno%20gen%C3%A9tico%20neurometab%C3%B3lico,y%20episodios%20que%20simulan%20ictus

(33) Síndrome de Leigh | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2021). Rare Diseases. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12945/sindrome-de-leighSad


(34) Reservados, D. L. T. U. I.-. (2021). Orphanet: Síndrome de Kearns Sayre. orpha.net. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=480#:%7E:text=Es%20un%20error%20cong%C3%A9nito%20del,ataxia%20cerebelosa%20y%20bloqueo%20card%C3%ADaco


(35) Kidshealth. (s. f.). Enfermedad de Pompe (para Padres) - Nemours KidsHealth. Recuperado 16 de enero de 2022, de https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease.html


(36) Mucopolisacaridosis tipo I. (s. f.). Medlineplus. Recuperado 16 de enero de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm


(37) Enfermedad de Gaucher. (s. f.). Medlineplus. Recuperado 16 de enero de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html#:%7E:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,a%20veces%2C%20en%20el%20cerebro.