Se puede diagnosticar a partir de una sospecha clínica, a través del cribado neonatal (prueba del talón) o bien a partir del estudio de familiares afectados. Se realiza un estudio medico-clínico compuesto por pruebas médicas (suelen ser diferentes según los síntomas y las partes del cuerpo afectadas) y una entrevista. Si durante la entrevista el… Leer más

Los síntomas son diferentes según el tipo de células que tienen sus mitocondrias dañadas. Y pueden variar de una persona a otra. Se pueden ver afectadas las células renales, nerviosas y hepáticas pero las más comunes son las siguientes. Célula Síntomas Células cerebrales Disminución de la capacidad… Leer más