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Las enfermedades secundarias son de causa genética por lo que la cadena de difusión electrones no está involucrada, por lo que el diagnostico no se puede basar solo en pruebas bioquímicas. El estudio bioquímico confirma la disfunción mitocondrial, pero es difícil distinguir la causa de esta disfunción, ya que se puede tratar de un gen que incide… Leer más
Las enfermedades mitocondriales pediátricas son causadas por mutaciones en los genes nucleares. Esto es debido al predominio de proteínas expresadas en las mitocondrias de ADNn. En la mayoría de los pacientes en los que se detecta el gen, son tratados como pacientes de posible enfermedad mitocondrial de origen nuclear. Estas enfermedades causan… Leer más
El adnmt es una molécula que codifica 37 genes. Las enfermedades primarias del ADNmt se producen por mutaciones puntuales, delecciones o duplicaciones. Estas mutaciones son hereditarios de origen materno y pueden llegar a afectar a diferentes genes, a la región de control y también a los 13 genes del adnmt que se encargan de la cadena de… Leer más
Los tratamientos se establecen en varios niveles y suelen estar enfocados en el alivio de los síntomas y en la ayuda psicológica y se extienden a lo largo de la vida del enfermo. Son tratamientos sintomáticos y paliativos. Los médicos especialistas en tratar este tipo de enfermedades son los médicos internistas. El servicio de Medicina Interna… Leer más
te por el cromosoma X. Se consideran enfermedades hereditarias por parte de la madre (esta transmite un único gen mediante el patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. La madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solo podrá ser transmitido a las siguientes generaciones a través de las mujeres. Los hombres son… Leer más
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