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Definición de Enfermedad Genética

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Puede ser hereditario o no. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.

Puede haber varias causas:
* Mutación, como el cáncer.
* Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.
* Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome de Turner.
* Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.

Cómo se produce la enfermedad genética.

 -El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los bebés nacen con 46 cromosomas y aquellos con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas el cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual más bajo. Hay tres tipos de síndrome de Down: Trisomía 21, Síndrome de Down por translocación y Síndrome de Down con mosaicísmo.

 -La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La acondroplasia se puede heredar, aunque la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas.

 -La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste o degeneración de algunas células nerviosas del cerebro. El defecto que padecen hace que el ADN ocurra muchas mas veces de las debidas El defecto se llama repetición CAG. Cuantas más veces se transmita hereditariamente más tendencia a ocurrir más veces tiene. Ademas la mayoría de los síntomas salen a una edad adulta.
Esta enfermedad hace perder la coordinación en movimientos tanto como el autocontrol y la memoria.
No tiene cura ni retrasamiento, con fármacos se puede aliviar por momentos pero no para siempre.

 -La Distrofia Muscular de Duchenne es cómo indica su nombre un problema muscular que empeora más rápidamente con respecto a otras Distrofias. Esta Distrofia es debido a que hay un gen defectuoso para la distrofina. Se suele presentar en familias con aparentemente ningún problema genético, excepto en las mujeres, mujeres con cromosomas defectuosos. Las niñas pueden ser portadoras, mientras a los que más les afecta es a los niños.

 -La Fibrosis Quística es una enfermedad que llena un moco pegajoso y espeso los pulmones y otras partes del cuerpo, puede afectar a las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido espeso y pegajoso (moco) que se va acumulando. Puede ser incluso mortal.

 -El Cáncer de Mama puede ocurrir debido a una mutación en genes de tus antecesores, es un problema genético. El BRCA1 y BRCA2 son genes que se ocupan de fabricar proteínas que protegen las células y previene de tumores, eso quiere decir que si hay una mutación en cualquiera de estos dos genes, puede causar un cáncer. Las mujeres que tienes un BRCA mutado tienen peligro de tener un cáncer de seno o de ovario, y un hombre puede tener peligro de tener un cáncer de seno de próstata.

 -La anemia falciforme es un trastorno hereditario en los glóbulos rojos. La causa es que no hay suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo, los glóbulos tienen forma de media luna que pueden quedar atascado en los vasos sanguíneos más pequeños, provocando así un bloqueo de flujo sanguíneo y oxígeno por distintas partes del cuerpo.

 -El síndrome del X Frágil es una discapacidad intelectual que se hereda. Es causada por un gen que proteína, en el caso de aquellos que tiene el Síndrome del X Frágil producen poco o nada de esta proteína, esto es debido a un defecto en el gen. Personas que solo tienen un cambio en el gen, no muestran síntomas de tener el síndrome. Los síntomas pueden ser, problemas de inteligencia, problemas emoción¡únales y sociales y problemas con el habla y el lenguaje. Dicho síndrome no tiene cura.

 -La Inmunodeficiencia severa combinada es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario, que se caracteriza por anomalías en las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B. Los síntomas incluyen un riesgo de tener infecciones. Por estos síntomas, los niños con esta enfermedad no ganan el peso suficiente y tienen problemas de crecimiento. Esto es causado por mutaciones en varios genes diferentes , es heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X o autosómica recesiva.

 -La Neurofibromatosis tipo I es hereditaria, pero también aparece en familias sin antecedentes previo, en estos casos es debido a una mutación en el gen, en el óvulo o en el espermatozoide. Es causada por problemas con un gen para una proteina llamada neurofibromina.

 -El síndrome de Tay-Sachs es hereditario y es poco común. Causa acumulación de grasa en el cerebro, esta acumulación destruye neuronas y provoca problemas físicos y mentales. Los recién nacidos a medida que pasa el tiempo, pierden funciones del ser humano, causando al final una parálisis. Los niños con este síndrome suelen morir antes de los cuatro años.

Una proteina en los músculos.

Son aquellas que producen sudor.

Tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones.

Es uno se los cromosomas sexuales presentes en el ser humano, está situado en en el par 23, cuando el par 23 es XY, el individuo es llamado masculino.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Esta funciona como una proteína que inhibe el crecimiento y la división celular al inactivar otra proteína, que normalmente estimula estos procesos.