Ataxia de Friedreich
¿Qué es? (Síntomas y causas)
La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco común, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años pero pueden aparecer incluso a los 18 meses o hasta los 30 años. El trastorno no afecta las capacidades de razonamiento ni pensamiento (funciones cognitivas) y lo sufren mujeres y hombres por igual.
El trastorno puede acortar la expectativa de vida y la enfermedad cardíaca es la causa más frecuente de muerte, aún así algunas personas con rasgos menos graves de FA, viven hasta los sesenta años o más.
En esta enfermedad las fibras nerviosas de la médula espinal y de los nervios periféricos se degeneren, haciéndose más delgadas. Los nervios periféricos se encargan de transportar información desde el cerebro al cuerpo y desde el cuerpo al cerebro, por ejemplo el mensaje de que el pie está frío o la señal a los músculos de que se muevan.
El cerebelo, es la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también se degenera en menor medida. El daño produce movimientos inestables y torpes, y alteración de las funciones sensoriales.
Este trastorno también produce problemas en la columna vertebral, el corazón (en un tercio de los individuos afectados) y algunas personas con la afección también desarrollan diabetes y en algunos casos hipotiroidismo.
Síntomas:
Ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares)
Generalmente es el primer síntoma en aparecer que se presenta como Dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar. Es posible que más tarde afecte también a los brazos, manos y tronco.
Disartria (dificultad y lentitud en el habla) y dificultad para tragar
Nistagmus
Movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios en los ojos.
Escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado)
Puede alterar la respiración si se trata de un caso grave.
Palpitaciones
Este síntoma es el resultado de diversas formas de enfermedad del corazón que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich
Dolor en el pecho
Flexión involuntaria de los dedos de los pies
Deformidades en los pies
Debilidad y disminución de volumen y peso de los músculos
Pérdida de reflejos en rodillas, muñecas y tobillos, pérdida de sensibilidad en las extremidades
Problemas de visión o audición
Afecciones cardiacas
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Friedreich suelen necesitar una silla de ruedas. Y en los casos más graves, las personas terminan discapacitadas.
Causas:
La ataxia de Friedreich se produce por una mutación en un gen llamado FXN, el cual transporta el código genético de la frataxina, una proteína que normalmente debe estar presente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. En las personas con ataxia de Friedreich, esta proteína está enormemente reducida.
Los individuos que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad. A pesar de ser poco frecuente, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria en los Estados Unidos, (1 de cada 50,000 persona es afectado)
Las personas tienen dos copias de cada gen, siendo una copia heredada de cada padre. Una persona necesita heredar las dos copias del gen FXN defectuoso para desarrollar la enfermedad. Se llama portador a la persona que solo hereda una copia anómala del gen, este no desarrollará la enfermedad, sino que transmitirá la mutación del gen a sus hijos.
Información clave al respecto:
¿Tiene cura?
Al igual que la mayoría de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe cura ni tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que los acompañan se pueden tratar con medicinas, aparatos ortopédicos (deformidades del pie), cirugía o abrazadera (escoliosis), audífonos (alteraciones de la audición) y fisioterapia (prolongar el uso de los brazos y las piernas), en caso de diabetes, los médicos pueden recetar tratamientos. Y de esa manera ayudar a los individuos a mantener un funcionamiento óptimo mientras sea posible.
¿Cómo se diagnostica?
Un diagnóstico de ataxia de Friedreich requiere de una minuciosa evaluación clínica (debido a la complejidad de la afección) la cual incluye antecedentes médicos y un examen físico integral, buscando particularmente problemas de equilibrio, pérdida de la sensación articular (propiocepción), ausencia de reflejos y signos de problemas neurológicos. Las pruebas genéticas ahora proporcionan un diagnóstico concluyente.
También existen otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico o manejo del trastorno incluyen:
- Electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
- Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios transmiten los impulsos.
- Electrocardiograma (también llamado EKG o ECG), el cual es una representación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón.
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.
- Pruebas de sangre, en busca de niveles elevados de glucosa y niveles de vitamina E.
- Resonancia magnética (Magnetic Resonance Imaging, MRI) o tomografía computarizada (Computed Tomography, CT), pruebas que proporcionan imágenes del cerebro y de la médula espinal que son útiles para descartar otras afecciones neurológicas.
- Análisis del líquido cerebroespinal.
- Análisis de sangre y orina.
- Pruebas genéticas, que determinarán el diagnóstico definitivo.
¿Se puede prevenir?
Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.
Investigación
El trastorno debe su nombre al alemán Nikolaus Friedreich, el patólogo y neurólogo que describió la afección en la década de 1860. Friedreich informó de cinco pacientes en tres artículos en 1863 en la Universidad de Heidelberg. Más tarde, en 1876, aparecieron más observaciones en otro artículo.
Nikolaus Friedreich (1825-1882)
Bibliografía:
Ataxia de Friedreich | NINDS Español. (s. f.). NINDS Español. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/ataxia-de-friedreich
Federación Española de Enfermedades Raras. (s. f.). Federación Española de Enfermedades Raras. https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=731
Salvador, I. R. (2021, 17 noviembre). Ataxia de Friedreich: síntomas, causas y tratamiento. Psicología y mente. https://psicologiaymente.com/clinica/ataxia-de-friedreich
R. (2019a, abril 2). ¿Qué es la ataxia de Friedreich? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. La Vanguardia. https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190402/461421336104/ataxia-friedreich-neurodegenegativa-tabes-de-friedreich-ataxia-familiar.html
Ataxia de Friedreich. (s. f.). MedlinePlus. https://medlineplus.gov/spanish/friedreichataxia.html
Centre, F. (2020, 10 enero). Ataxia de Friedreich, sus síntomas y tratamiento. Neural. https://neural.es/ataxia-de-friedreich-sus-sintomas-y-tratamiento/