PATOLOGIAS MITOCONDRIALES

3.2 ¿Cómo se diagnostican?

Se puede diagnosticar a partir de una sospecha clínica, a través del cribado neonatal (prueba del talón) o bien a partir del estudio de familiares afectados.

Se realiza un estudio medico-clínico compuesto por pruebas médicas (suelen ser diferentes según los síntomas y las partes del cuerpo afectadas) y una entrevista. Si durante la entrevista el medico destaca enfermedades comunes entre el paciente y un miembro de la familia se realiza una prueba genética.

Cuando existe una sospecha clínica el diagnostico se realiza mediante análisis bioquímicos, enzimáticos y/o genéticos. Suele realizarse en muestras de sangre y orina. Algunas veces es necesario realizar biopsias de tejidos de la piel y de los músculos.