PATOLOGIAS MITOCONDRIALES

2.1 ¿Que son?

te por el cromosoma X. Se consideran enfermedades hereditarias por parte de la madre (esta transmite un único gen mediante el patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. La madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solo podrá ser transmitido a las siguientes generaciones a través de las mujeres. Los hombres son portadores pero no transmisores), metabólicas (muy pocas veces el enfermo presenta mutaciones espontaneas) y que pueden aparecer a cualquier edad.

Estas enfermedades afectan a las proteínas implicadas directamente o indirectamente en la síntesis de ADN mitocondrial. Esto supone una mutación en los genes que conlleva alteraciones en la cantidad o en la integridad de las moléculas de ADN mitocondrial, produciéndose entonces mutaciones puntuales que van creando un nuevo patrón de fabricación o una perdida de moléculas de ADN por debajo del umbral fisiológico, lo que se traduce en una deficiencia en la producción de energía dentro de la célula mitocondrial y por consecuente se ven alteradas las reacciones metabólicas.

El espectro clínico de estas enfermedades suele ser muy amplio, puede afectar muchas zonas del cuerpo, desde afecciones multisistématicas graves en la infancia hasta miopatías leves en la edad adulta.