El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas que indiquen el síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Al nacimiento personas con síndrome de Prader-Willi se presentan con disminución del tono muscular (hipotonía) y un llanto débil. Durante la infancia se observa dificultad para la alimentación y los afectados parecen sufrir de desnutrición. Entre 2 a 4 años de edad, los problemas de alimentación mejoran y los afectados suelen tener dificultad en controlar su apetito desarrollando una obsesión para comer todo el tiempo. El comer en exceso resulta en aumento rápido del peso y obesidad.  El metabolismo de los afectados es menor que lo normal y es lo que contribuye al aumento de peso que finalmente resulta en obesidad mórbida y sus complicaciones como diabetes.

La mayoría de personas con síndrome de Prader-Willi  también tienen estatura baja, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento como berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas. 

El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta o defecto de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15. La mayoría de los casos no se heredan, sino que ocurren al azar y son de novo. En raras ocasiones, el cambio genético que causa síndrome de Prader-Willi puede ser heredado. El tratamiento depende de la edad de la persona y de los síntomas que tenga la persona.[ Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad. Son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones no interpretan bien las señales sociales. . 

Los síntomas son muy variados y la severidad de los mismos también es variada.

• Retraso intelectual leve o moderado o dificultades de aprendizaje.
• Problemas de comportamiento  (berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas).
  
• Dificultades para hablar.
  
• Problemas para dormir en la noche y somnolencia durante el día.
  
• Retraso motor (como retraso para sentarse y para andar) y tono muscular pobre (hipotonia).
  
• Estatura baja.
  
• Rostro característico con boca en forma de almendra y frente estrecha y prominente.
  
• Piel y cabellos claros.
  
• Manos y pies pequeños. 
  
• Escoliosis.
  
• Quinto dedo de la mano encurvado.
  
• Pubertad retrasada o incompleta.
  
• Criptorquidia en los niños.
  
• Retraso de menstruación en las niñas.
  
• Infertilidad en la mayoría de los adultos.
  
• Deficiencia de la hormona de crecimiento.
• Capacidad aumentada para sentir dolor.
  
• Convulsiones.
  
• Enfermedades mentales (los adultos tienen un aumento de riesgo de desarrollarlos).

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Fuente: Mayoclinic.org