Osteogénesis imperfecta o Huesos de cristal / Brittle Bone Disease
La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal, es un trastorno de orden genético e incurable cuya principal característica es una excesiva fragilidad en los huesos de las personas y ello se debe a que hay una importante deficiencia en la producción de cogáleno, es decir, las personas tienen esa proteína pero la producen en menor cantidad o es de mala calidad.
Afecta a los huesos del cuerpo provocando su ruptura sin ninguna causa que lo provoque y con gran facilidad ante el mínimo golpe, viéndose afectados también en ocasiones los músculos ya que éstos se vuelven débiles.
En ocasiones las personas que padecen la enfermedad de los huesos de cristal pueden tener afectada también la audición provocando sordera. Además, esta enfermedad persiste a lo largo de toda la vida de la persona que la sufre aunque en ocasiones el número de fracturas puede disminuir pasada la adolescencia.
Existen 17 tipos diferentes de la enfermedad de los huesos de cristal variando de leve a grave en función de los síntomas que presenta el niño, que pueden ser:
- Malformaciones.
- Debilidad en las articulaciones y músculos y problemas respiratorios.
- Baja estatura y cuerpo pequeño.
- Dientes quebradizos, cara de forma triangular, frecuentes hematomas.
- Escoliosis o caja torácita abombada.
(Día internacional: 6 de mayo)