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Enfermedad de Gaucher / Gaucher disease

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Afecta a las personas de diferentes maneras. Para algunas personas la enfermedad es leve y puede no ser apreciable hasta llegar a adultos.

​Para otras, sus síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento. 


La enfermedad de Gaucher se divide en tres tipos:

Tipo 1:

Es la forma más frecuente de enfermedad de Gaucher y no afecta al cerebro de los pacientes. Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.

Tipo 2:

Es una forma muy rara y grave de la enfermedad que solo afecta a los niños muy pequeños. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento e incluyen los ya descritos, pero también afecta al sistema nervioso y al cerebro. Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. El tipo 2 es siempre mortal y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida. Es una forma muy grave que en la actualidad no se puede curar.

Tipo 3:

También es muy rara e incluye síntomas que afectan al cerebro y al sistema nervioso, pero no es tan grave como la tipo 2. Los síntomas pueden comenzar en la lactancia, pero también pueden aparecer más tarde e incluyen trastornos del movimiento ocular y todos los síntomas descritos anteriormente. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”.


Aunque dividir la enfermedad en tres tipos ayudará a los médicos a tratar los síntomas, la enfermedad de Gaucher varía mucho de una persona a otra y muchas veces es mejor considerarla como una serie de diversos síntomas que van desde leves a graves con un aumento de los problemas cerebrales y del sistema nervioso.


Fuente: Medlineplus