Se trata de un tipo de displasia ósea que se manifiesta desde el nacimiento y cuyo origen se encuentra en alteraciones genéticas, relacionadas con el cromosoma 12.

Este cromosoma afecta al desarrollo del colágeno. El colágeno es una proteína que compone de forma primordial estructuras como los cartílagos. Sirve para desarrollar estructuras de los tejidos conectivos como músculos, piel, huesos, ligamentos, y como reseñábamos los cartílagos. Si el colágeno se reduce o no se asimila correctamente esas estructuras pierden firmeza, elasticidad e hidratación, bajando el tono muscular por ejemplo y provocando dolor en las articulaciones.

Se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril. La forma más común de esta enfermedad es la variante ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada de 1 entre 150.000-200.000. Los pacientes pueden tener proporciones normales del cuerpo al nacer. Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano. 

Muchos pacientes alcanzan una estatura adulta de más de 153 cm y no presentan un verdadero enanismo. Las manifestaciones radiográficas aparecen antes de la pubertad y puede incluir: anomalías epifisiarias múltiples, cuerpos vertebrales aplanados, espacio discal estrecho, hipoplasia del proceso odontoides, cuello femoral corto y coxa vara.

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Fuente: Wikipedia y Fundación Caser