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Aciduría 4 Hidroxi-butírica / 4 Hydroxy-butyric aciduria

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave).

Los síntomas más frecuentes son: la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.


Fuente: Neuropedwikia.es

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