Aciduría 4 Hidroxi-butírica / 4 Hydroxy-butyric aciduria
La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave).
Los síntomas más frecuentes son: la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.
Fuente: Neuropedwikia.es