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La fibrosis quística

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Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad del sistema respiratorio de origen genético. Esta enfermedad se caracteriza porque el cuerpo tiene las glándulas exocrinas dañadas y no funcionan bien, produciendo una sustancia espesa y pegajosa llamada moco. Este moco se acumula en grandes cantidades en el pulmón o en distintas vías respiratorias, haciendo dificultoso el paso del aire. Este moco también se puede acumular en el páncreas y puede dificultar la digestión de alimentos (1,2).

Mayo Clinic. En los pacientes con fibrosis quística se produce un moco el cual se acumula es los pulmones y el algunas vías respiratorias haciendo que el aire tenga menos sitio para pasar y le cuesta más trabajo, ya que los conductos se encuentran taponados. (Public Domain)

Síntomas

Los síntomas de la FQ son muy variados dependiendo la gravedad de la enfermedad y de la persona, incluso los síntomas van cambiando y pueden agravarse con el tiempo. Un síntoma que comparten todas las personas con FQ es que tienen más cantidad de sal en su piel y sudor, algo que se puede notar con un simple beso.

Hay otros síntomas en el sistema respiratorio causados por el bloqueo de conductos ya que no permite el paso del aire, produciendo una tos, infecciones pulmonares, congestión, fatiga, neumonía, fosas nasales inflamadas, sinusitis, sibilancia e intolerancia al ejercicio.

Por otro lado, el moco también obstruye conductos digestivos y hace que las enzimas digestivas no lleguen al intestino produciendo estreñimiento, náuseas, poco aumento de peso o crecimiento y heces grasosas y con mal olor. Si una persona tose sangre, tiene un fuerte dolor en el pecho y estómago y dificultades para respirar debe acudir a un médico (3,4).

Causas

La FQ es causada por un defecto en el gen CFTR, y esta mutación hace que el gen produzca una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística la cual también es defectuosa. Esto hace que no haya una buena regulación del movimiento del sodio que entra y sale de la célula produciendo un desequilibrio de sal y agua que forma en moco normal presente recubriendo órganos. El moco entonces es demasiado denso y además se queda dentro de los pulmones junto con los gérmenes que retiene, provocando una infección (3,4).


Al ser una enfermedad genética, se hereda, y se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que para que una persona padece FQ necesita haber heredado una copia del gen CFTR mutado de cada padre, los cuales no presentan la enfermedad, sino que son portadores (4,6).

Wikiwand. El gen CFTR, el causante de la FQ, se encuenta localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2, que es la que está señalada en esta imagen con la flecha amarilla. (Public Domain)

Para las personas con FQ, los gérmenes son muy peligrosos. Al verse el cuerpo expuesto a ellos, los glóbulos blancos atacan y hacen que se inflamen los pulmones produciendo más y más moco, empeorando así la situación del paciente. Es por ello que deben de tener cuidado con la higiene y no es conveniente que se junten con otras personas que padecen FQ, ya que tienden a dispersar gérmenes entre ellos (5).


La FQ se puede diagnosticar de distintas maneras. Una manera por ejemplo es a través de análisis de sangre o de sudor para ver el nivel de sal en la persona. Otras opciones también son realizar pruebas genéticas para ver si se tienen las mutaciones causantes de la FQ, hacer un análisis de heces, una espirometría para analizar el volumen y el flujo del aire de los pulmones, o hacer un cultivo de esputo para analizar si está creciendo ciertas bacterias en la saliva. Por último hay algunos estudios por imágenes incluyendo radiografía, ecografías y TCs (3,4).

Neurocen. En una espirometría se controlan los niveles flujos y los volúmenes respiratorios. Esta prueba consiste inspirar y exhalar suavemente una primera vez y luego tomar una gran inspiración profunda y a continuación exhalar fuertemente hasta que el médico indique que paremos. (Public Domain)

La fibrosis quística no tiene una cura pero sí que hay ciertos tratamientos para mejorar el diagnóstico de la persona, los síntomas o su calidad de vida:

Anteriormente, la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística era muy baja, alrededor de los 20 y 25 años; pero durante estos últimos años ha subido bastante y pueden vivir hasta los 40-45 años incluso algunas personas muchos más años ya que ahora se intenta detectar la posibilidad de padecer esta enfermedad o si ya la padeces cuando nacemos. De esta forma se puede empezar a tratar con antelación para evitar complicaciones en el futuro (7).


Bibliografía:

1. Fibrosis quística. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm

2. ¿Qué es la fibrosis quística (FQ)? (s. f.). Cystic Fibrosis Foundation. https://www.cff.org/es/que-es-la-fibrosis-quistica-fq

3. Fibrosis quística - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700ç

4. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. 2012; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis.

5. file:///C:/Users/anaga/Downloads/Los-G%C3%A9rmenes-y-la-Fibrosis-Qu%C3%ADstica-Los-Hechos.pdf

6. A. (2021, 28 diciembre). ¿Qué es la Fibrosis Quística? FEFQ. Recuperado 11 de febrero de 2023, de https://fibrosisquistica.org/que-es-la-fibrosis-quistica/

7. ¿Cómo afecta la fibrosis quística en la vida de quienes la padecen? (s. f.). Quirónsalud. https://www.quironsalud.es/es/comunicacion/notas-prensa/afecta-fibrosis-quistica-vida-padecen


Las glándulas exocrinas son las glándulas que secretan sustancias las cuales vierten en el exterior del cuerpo, hacia cavidades o conductos que la transportan al sitio de acción y poseen conductos de secreción. Las glándulas salivales y mamarias son un ejemplo de glándulas exocrinas.

Es un malestar causado por virus y bacterias, que ocurre cuando las cavidades de la cara, los senos paranasales, se llenan de líquido acumulado, haciendo que se multipliquen los microbios y se cree una inflamación nasal.

Cuando tienes FQ, las vías respiratorias tienen mucho moco acumulado y esto produce sibilancia, un sonido parecido a un silbido agudo producido durante la respiración los que pasa el aire.

Es una prueba que trata de buscar bacterias o gérmenes que puedan llevar a una infección respiratoria. Este cultivo se hace del esputo, la flema que se forma en los pulmones, el cual puede tener distintos colores que te indica el tipo de infección.

Son unas sustancias o medicamentos los cuales hacen reaccionar al sistema inmunitario o lo deprimen dependiendo de la finalidad. Esto brinda una ayuda al cuerpo para tratar las causas de distintas infecciones. Algunos medicamentos modulares son la talidomida, la lenalidomida y la pomalidomida.

Rosco

Observa las letras y responde a las preguntas.

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Observa las letras y responde a las preguntas.

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