Todo esto empieza cuando en el siglo VVIII, en una región de Colombia llamada Antioquia, alguien trajo una enfermedad. Esta consistía en una mutación que causaba, a la persona que lo tuviese, pérdida de memoria con tan solo 44 años y alzhéimer a los 49 (edad a la que no es normal padecerlo). Una quinta parte de la población de ahí tiene esta mutación, la cual se conoce como Paisa.
Sin embargo, un hombre, que debía de tener alzhéimer a esta temprana edad, lo tuvo a los 72 años. El hombre murió con 74 años debido a una neumonía de aspiración (1) que es una infección causada por absorber una sustancia en vez de tragarla.(2) En 2019 fue donado su cerebro a la ciencia y se estuvo estudiando durante mucho tiempo. Llegaron a una conclusión bastante interesante.
Los cerebros de pacientes con alzhéimer tienen unas placas de una proteína llamada amiloide que genera las llamadas cascadas amiloides.(1) Son acumulaciones de esta proteína que se generan en las neuronas y esto acaba destruyéndolas, dando más probabilidad de padecer alzhéimer.(3) También están los ovillos de tau que, al igual que la anterior, afecta negativamente a las neuronas. Lo que observaron en el hombre fue una cantidad normal de beta amiloide pero, en menor proporción, los ovillos de Tau.
Comparando esto con otro caso igual que pasó con una mujer, vieron que, para evitar el riesgo de alzhéimer, el gen relacionado con esta enfermedad, apolipoproteína E, no tiene que juntarse con los ovillos de Tau. Para ello, otro gen que se une a las mismas proteínas que el anterior, debe juntarse con los ovillos de Tau.(1) Gracias a esto, no se forman cascadas ameloides porque la apolipoproteína E está libre para juntarse con el ameloide.(3) De esta forma, las personas que no tuvieron el alzhéimer precoz fue porque padecía otra mutación que les permitía realizar esto comentado. Tuvieron una mutación que contrarrestó a la otra.(1)
Páginas de ampliación:
- Resuelven misterio del pueblo colombiano en que el Alzheimer aparece masivamente a los 45 años. (s. f.). Cluster Salud | AméricaEconomía. https://clustersalud.americaeconomia.com/resuelven-misterio-del-pueblo-colombiano-en-que-el-alzheimer-aparece-masivamente-a-los-45-anos
- Enfermedad de Alzheimer - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 15 abril). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Alzheimer%20es,%2C%20a%20la%20larga%2C%20mueran.
Bibliografía:
1. Ansede, M., & Ansede, M. (2023, 15 mayo). Descubierto el segundo caso de una persona resistente al alzhéimer. El País. https://elpais.com/ciencia/2023-05-15/descubierto-el-segundo-caso-de-una-persona-resistente-al-alzheimer.html
2. Neumonía por aspiración: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000121.htm
3. Psiquiatria.com Amiloide. (s. f.). Psiquiatria.com/glosario/amiloide. https://psiquiatria.com/glosario/amiloide#:~:text=Es%20la%20mol%C3%A9cula%20responsable%20del,de%20la%20enfermedad%20de%20Alzheimer.
