Síndrome de Turner
Síndrome - descripción
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico debido a que solamente se encuentra presente un cromosoma X en cada una de las células, es un síndrome presente solo en personas de género femenino que afecta en su crecimiento. Estas suelen tener 2 cromosomas X en cada una de sus células por lo que cuando uno de estos falta o bien está incompleto o tiene una estructura anormal, la niña presentará el Síndrome de Turner.
Este síndrome puede deberse a que a la hora de la fecundación, el óvulo o el espermatozoide carecía de uno de los cromosomas y tan solo existe uno de los cromosomas X para la formación del futuro bebé. Esta enfermedad se puede diagnosticar prenatalmente, durante la infancia o en la primera infancia aunque existen casos en los que esta no se diagnostica hasta la adolescencia o los primeros años de adultez, pero solo si los síntomas presentes son muy leves.
El Síndrome de Turner presenta distintos síntomas, entre los más comunes podemos encontrar:
- Estatura baja la cual se suele empezar a detectar a los 5 años o antes.
- Infecciones de oído que en ciertas ocasiones puede llegar a causar la sordera.
- Falta de hormonas sexuales requeridas para realizar la pubertad lo que hace que la niña carezca de menstruación o de desarrollo de los pechos o de la altura.
En cambio hay ciertos síntomas menos comunes que no los presentan todas las niñas con síndrome de Turner:
- Cuello corto y ancho.
- Linfedema de los pies y de las manos.
- Pecho amplio con los pezones muy separados el uno del otro.
- Defectos cardiacos congénitos.
- Escoliosis o anomalías esqueléticas varias.
- Problemas en los riñones.
- Poca actividad de la glándula tiroides.
- Osteoporosis.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1938 cuando Henry Turner observó a un grupo de 7 mujeres entre los 15 y los 23 años de edad y describió una serie de malformaciones físicas comunes entre todas ellas. Desde ese momento se estableció una enfermedad nueva, el Síndrome de Turner.
Bibliografía:
1) Síndrome de Turner. (s. f.). Síndrome 45,X | MedlinePlus en español. https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
2) Síndrome de Turner. (s. f.-b). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner/
3) Bienestar, I. D. S. P. E. (s. f.). DÃa Mundial del SÃndrome de Turner | 28 de agosto. gob.mx. https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-del-sindrome-de-turner-28-de-agosto
4) Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 11 febrero). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
5) Javier, D. (2021, 13 abril). ETAPA PRENATAL – ETAPAS DE VIDA. Referencia Laboratorio Clínico. https://www.labreferencia.com/etapa-prenatal-etapas-de-vida/
6) Linfedema - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 18 septiembre). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lymphedema/symptoms-causes/syc-20374682
7) Escoliosis - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 4 mayo). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/scoliosis/symptoms-causes/syc-20350716
8) Hipotiroidismo - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2020, 19 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hypothyroidism/symptoms-causes/syc-20350284
9) ¿Qué es la osteoporosis? (2022). Clínica Universidad de Navarra. https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/osteoporosis#:~:text=%C2%BFQu%C3%A9%20es%20la%20osteoporosis%3F,la%20consiguiente%20aparici%C3%B3n%20de%20fracturas.
Origen del epónimo
Henry Turner nacido el 28 de agosto de 1892 y fallecido el 4 de agosto de 1970 con 77 años, era un endocrinólogo de nacionalidad estadounidense que en 1938 describió por primera vez la enfermedad hoy conocida como "Síndrome de Turner" en la Asociación para el Estudio de las Secreciones Internas, donde trabajó como secretario y posteriormente como presidente
Fue uno de los fundadores de la endocrinología moderna y un promotor de la investigación de esta, durante su recorrido académico ha desarrollado funciones como Jefe de Departamento de Endocrinología y posteriormente como Decano del College of Medicine de la Universidad de Oklahoma.
Después de una brillante carrera en la endocrinología norteamericana y mundial, este ha dejado un amplio legado asociado a los análisis de patologías relacionadas con las alteraciones endocrinológicas.
Bibliografía:
1) colaboradores de Wikipedia. (2021c, diciembre 9). Henry Turner. Wikipedia, la enciclopedia libre. https://es.wikipedia.org/wiki/Henry_Turner
2) Revista Chilena de Endocrinología y Diabetes. (s. f.). http://revistasoched.cl/3-2012/9.html
3) Baskett, T. F. (s. f.). Turner, Henry Hubert (1892–1970) - Eponyms and Names in Obstetrics and Gynaecology. Cambridge Core. https://www.cambridge.org/core/books/abs/eponyms-and-names-in-obstetrics-and-gynaecology/turner-henry-hubert-18921970/2C759A58D7BE85EEAAC3A596C77A9485
La etapa prenatal abarca desde que el óvulo es fecundado hasta las 40 semanas de gestación.
La primera infancia se encuentra entre los 3 y 5 años.
Un linfedema es la inflamación de los tejidos debido a una acumulación de un líquido rico en proteínas. Afecta sobre todo en los brazo y piernas pero a veces, también puede llegar a darse en la pared torácica, abdomen, cuello o incluso los genitales.
La escoliosis es una desviación lateral de la columna vertebral, suelen ser leves pero pueden llegar a empeorar a medida que los niños crecen.
La glándula tiroides es un tipo de glándula en forma de mariposa encontrada en la base de la parte frontal del cuello justo bajo la nuez de Adán. Estas glándulas son las encargadas de secretar hormonas que afectan en nuestro metabolismo y regulan algunas de las funciones vitales cómo la temperatura corporal y nuestra frecuencia cardiaca.
La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por la disminución de la densidad ósea a causa de la pérdida del tejido, esto provoca la disminución de la resistencia de los huesos.