Síndrome de Down
Descripción
El Síndrome de Down es una afección causada por una anomalía en la meiosis, a través de la cual se producen los gametos que forman un embrión. Esta, lleva a una copia extra (ya sea total o parcial) del cromosoma 21 en el ser humano resultante.
Sin embargo, se puede causar debido a múltiples variaciones genéticas:
Trisomía del cromosoma 21
Un 95% de los casos se da por esta trisomía del cromosoma 21, la cual afecta a todas las células de la persona afectada
Síndrome de Down con mosaicismo
Es poco frecuente. En esta, no todas las células del organismo están afectadas, por lo que los síntomas a veces no son tan notorios.
Síndrome de Down por traslocación
Es poco frecuente. Ocurre cuando se trasloca una parte del cromosoma 21 con otro distino. Por lo tanto, el individuo presenta las copias del cromosoma 21 habituales, y una copia parcial extra no independiente.
Esto ocurre previamente o durante la concepción.
Además, puede ser hereditario, aunque esto es extremadamente raro.
Sin embargo, se desconocen las causas exactas y los factores que intervienen en esta copia extra (parcial o total) del cromosoma 21.
Aunque en cada persona es diferente, esta anomalía congénita presenta múltiples síntomas indicadores comunes en las personas que la padecen. Las más habituales son:
- Rostro aplanado, sobre todo en el puente de la nariz.
- Corto cuello
- Mucha flexibilidad
- Cabeza, orejas y pies de poco tamaño con los meñiques encorvados al pulgar.
- Manos anchas pero pequeñas, con dedos cortos y un único pliegue en la palma.
- Menor estatura
- Presencia de manchas de Brushfield; unas manchas blancas pequeñas localizadas en el iris del ojo.
- Fisuras palpebrales en ojos almendrados y rasgados para arriba.
- Débil tono muscular o flojos ligamentos.
- Lengua grande con tendencia a salirse de la boca pues esta es pequeña.
Además, suele derivar en diversas complicaciones de salud.
En primer lugar, es posible que los defectos más comunes sean aquellos cardíacos, pues más o menos la mitad de personas con este síndrome padecen un defecto cardíaco congénito.
Agregando a lo anterior, los defectos gastrointestinales son comunes en niños con este síndrome. Estos van desde la manifestación de anomalías en la tráquea, el estómago, los intestinos y el ano; hasta problemas para la digestión (celiaquía, acidez estomacal, obstrucción gastrointestinal...).
A parte, suelen sufrir apnea obstructiva del sueño pues tanto sus tejidos blandos como sus huesos pueden formarse de forma defectuosa, obstruyendo sus vías respiratorias.
También es posible que sus dos vértebras superiores localizadas en el cuello se encuentren incorrectamente alineadas, lo que se denomina inestabilidad atlantoaxial.
Las personas con síndrome de Down presentan predisposición a padecer enfermedades como la leucemia, demencia o el alzheimer. Así como obesidad, anemia, enfermedad tiroidea o enfermedad de Hirschprung.
Al causarse ciertas anomalías del sistema inmunitario, el síndrome de Down está altamente relacionado con la tendencia a padecer enfermedades infecciosas, la neumonía por ejemplo; algún tipo de cáncer y trastornos autoinmunitarios.
Además, puede llevar a otros problemas dentales, endocrinos, hormonales, glandulares, convulsiones, problemas visuales o auditivos, infección en los oídos, dislocación de cadera... O a desarrollar trastornos del espectro autista.
El síndrome de Down se describió por primera vez por el francés Jean-Etienne-Dominique Esquirol en 1838 y en 1846 por Edouard Séguin.
Bibliografía:
- Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, March 8). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- Información sobre el síndrome de Down | CDC. (2016, December 28). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
- ¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down? (n.d.). NIH. https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/sintomas
Para más información:
Síndrome de Down: Síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra (cun.es)
Definición síndrome de Down (Enfermedad o condición) - OPS/OMS | Organización Panamericana de la Salud (paho.org)
Resumen: Epidemiología del síndrome de Down - Síndrome de Down (down21.org)
Origen del epónimo
El síndrome de Down recibe dicho nombre en honor a John Langdon Haydon Down, pionero en detallar las características clínicas presentes en ciertas personas, aunque no determinó su etiología correctamente. Sin embargo, acorde a Sindoor, fue Esquirol quien tiene el mérito de esto, realizando una descripción de un niño con este síndrome en 1838. Aunque en 1846, Séguin expuso los rasgos de un paciente con una patología que denominó cretinismo o idiocia furfurácea, los cuales eran realmente similares a los de las personas con Síndrome de Down. Además, según Scheerenberger, Duncan detalló un caso de una niña que presentaba estas mismas características en 1866, el mismo año en que John publicaba su artículo de 3 páginas y media titulado “Observaciones sobre una clasificación étnica de idiotas” en London Hospital Clinical Lectures Reports, donde retrató este cuadro clínico.
A parte de lo anterior, es probable que esta patología haya sido representada en esculturas olmecas de hace unos 3000 años; y fue el pintor Andrea Montegna quien ilustró por primera vez individuos con Down.
Pero no fue hasta julio de 1958 que Jérôme Lejeune, un genetista francés, determinara que el origen del síndrome de Down reside en una alteración cromosómica que afecta al par 21; haciendo del síndrome la primera alteración cromosómica detectada en humanos.
A pesar de todo, la persona por la que se le atribuye el nombre al síndrome de Down es irrefutablemente John Langdon Down. Fue un médico de familia irlandesa nacido en Torpoint, Cornwall, Inglaterra; el18 de noviembre del año 1828.
John comenzó a interesarse por la farmacología a los 18. A los 25, ya estaba comenzando a cursar sus estudios de medicina en el Royal London Hospital, especializándose en las discapacidades mentales. Tras esto, se convirtió en el director del asilo Earlswood para retrasados mentales, donde instauró múltiples medidas que mejoraron la vida de los pacientes; desde enseñarles cómo usar cubiertos, hasta erradicar castigos, controlar la dieta, marcar unos entrenamientos físicos, controlar el comportamiento de los niños sin el uso de técnicas moralmente cuestionables, o incrementar la estimulación sensorial y los roles cotidianos.
Todo esto lo hizo mejorando también tanto las instalaciones como al personal. Por tanto, podemos decir que fue un pionero además en terapia ocupacional, de juego y del lenguaje.
Pero no se limitó solo a hacer mejoras, sino que investigó y analizó los casos con los que se topaba, recopilando datos clínicos de los pacientes así como de sus autopsias al fallecer. Para hacer esto, usó la fotografía, siendo también uno de los primeros en hacerlo. Además, usó la clasificación antropológica de Blumenbach y la frenología, por la reforma de los hospitales psiquiátricos realizada por John Connolly.
Eventualmente, dimitió del puesto para abrir su propio hospicio en Normansfield, ya que en Earlswood cada vez se le daba menos libertad.
Durante su vida, Down ayudó en el reporte de autopsia con el que Little relacionó la perlesía cerebral con la crisis prenatal, detalló algunos síntomas del próximamente denominado síndrome de Prader-Willi, y escribió sobre múltiples padeceres médicos como la microcefalia, la plagiocefalia, o la distrofia muscular pseudohipertrófica. Por añadidura, tuvo un impacto en la química, al cooperar con Faraday en ciertos experimentos altamente importantes.
Pero su hazaña más destacable en relación con el tema tratado en este artículo, es el artículo publicado en 1866 donde hizo una clasificación de las personas con retraso mental de acuerdo a sus caracteres étnicos, en el que describió el síndrome de Down, que en su momento nombró "mongolismo".
Finalmente, falleció el 7 de octubre de 1896 a los 67 años.
Bibliografía:
- Epónimos en medicina: el síndrome de Down y el bacilo de Hansen. (n.d.). Cartas Al Editor. https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2004/im044k.pdf
- John Langdon Down (1828-1896). (n.d.). https://www.historiadelamedicina.org/down.html
- Entreprises, M. C. G. D. V. P. E. (n.d.). John Langdon Down. Revista Galenus. https://www.galenusrevista.com/?John-Langdon-Down
- Univision, U. (2018, April 5). Univision,. Univision. https://www.univision.com/explora/langdon-down-y-el-sindrome-de-down
Para saber más:
Orígenes e Historia sobre el Síndrome de Down (marca.com)
Breve historia sobre el síndrome de Down en la Historia - Down TV: Portal de vídeos sobre síndrome de down Down TV: Portal de vídeos sobre síndrome de down
Quién descubrió el síndrome de Down? El amor por la vida de Jerome Lejeune - Eliana Tardio
Es un trastorno en el que se obstruye el intestino grueso, pues las células nerviosas del colon no han sido formadas por completo, o hay una deficiencia en el número de estas. Estas son las encargadas de dirigir los movimientos musculares en el intestino, y al no controlar las contracciones necesarias para que los alimentos o heces avancen por el tracto digestivo, se produce un bloqueo (estreñimiento). Debido a esto, aparece una hinchazón en el abdomen y el intestino. Es congénita, por lo que en ocasiones se presenta en familias. Además, es posible que su causa sea una mutación genética.
Bibliografía: Enfermedad de Hirschsprung - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, August 21). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/symptoms-causes/syc-20351556 Enfermedad de Hirschsprung. (n.d.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001140.htm
Es un trastorno respiratorio relacionado con el sueño realmente común. Se basa en episodios en los que los músculos de la zona posterior de la garganta presentan tal relajación, que las vías aéreas superiores producidas en el sueño se cierran total o parcialmente al inspirar. Entonces, la respiración se dificulta bastante durante un periodo llamado de hipopnea o apnea que dura unos 10 segundos o incluso más. Entonces, cuando el cerebro percibe estas obstrucciones de la respiración, despierta a la persona del sueño brevemente, el tiempo necesario para abrir las vías respiratorias de nuevo. Esto ocurre en forma de patrón repitiéndose de entre 5 a 30 veces por hora o más a lo largo de la noche.
Bibliografía: Apnea obstructiva del sueño - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, July 27). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/obstructive-sleep-apnea/symptoms-causes/syc-20352090 Strohl, K. P. (2022, November 18). Apnea obstructiva del sueño. Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-pulmonares/apnea-del-sue%C3%B1o/apnea-obstructiva-del-sue%C3%B1o
Es una categorización etnológica realizada por el alemán Johann Friedrich Blumenbach. En esta, clasificaba de forma histórica, las razas humanas y su variación por acción del clima. En esta, diferenció 5 grupos étnicos en los que se divide la raza humana: caucásico, negroide, mongoloide, malayo, americano, australiano, veddoide y australoide. Sin embargo, dependiendo de la fuente existen ciertas discrepancias a tener en cuenta. Bibliografía: RTVE.ES. (2021, October 26). Friedrich Blumenbach, el primer antropólogo científico. RTVE.es. https://www.rtve.es/noticias/20110916/johann-friedrich-blumenbach-primer-antropologo-cientifico/461959.shtml https:\/\/www.webscolar.com\/author\/admin#author. (2021, May 23). Características de grupos étnicos según Blumenbach | Webscolar. Webscolar | Portal De Recursos Educativos, Tareas, Apuntes, Monografías, Ensayos. https://www.webscolar.com/caracteristicas-de-grupos-etnicos-segun-blumenbach clasificación de Blumenbach. (n.d.). Los Diccionarios Y Las Enciclopedias Sobre El Académico. https://es_mediclopedia.es-academic.com/5349/clasificaci%C3%B3n
Es el término que se refiere a un cúmulo de trastornos neurológicos no progresivos, los cuales perjudican el control de una persona sobre sus músculos. Esto ocurre al verse afectados los centros motores cerebrales, lo que provoca problemas en la coordinación y el movimiento. Se cree que su origen puede deberse a problemas en la gestación o durante el alumbrado, exposición a sustancias tóxicas o infecciones en el embarazo, y a algún problema congénito vinculado al SNC. Bibliografía: Found, A. C. R. B. [. N. O. A. T. (n.d.). Lesiones de parto, perlesía cerebral, daño cerebral, perlesía de Erb :: Bufete David Efron – San Juan, PR. https://www.davidefronlaw.com/perlesia-cerebral-abogados-puerto-rico.asp PERLESIA CEREBRAL. (n.d.). Bibliotecaitecponce. http://bibliotecaitecponce.weebly.com/uploads/1/0/4/3/10432120/perlesia_cerebral.pdf
Es una patología resultado de un déficit hormonal de hormonas tiroideas causado por la destrucción o falta de la glándula tiroides en la gestación. Causa un mal desarrollo físico; con unos huesos malformados, blandos así como pequeños, piel seca, dientes tardíos, etcétera. Y psíquicos; deficiencias mentales.
Bibliografía: Jeff, J. (2013, November 21). Cretinismo - Definición. CCM Salud. https://salud.ccm.net/faq/16039-cretinismo-definicion Cretinismo. (n.d.). https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/cretinismo
Es un cúmulo de métodos, técnicas y actividades, que se aplican con finalidades terapéuticas. Consisten en emplear la ocupación de forma controlada, supliendo así las discapacidades que pueda presentar la persona y permitiéndole participar en actividades comunes de la vida. Pretenden lograr reinsertar al individuo de forma mental, física, social y laboral, tras dotarle de autonomía e independencia. Bibliografía: COPTOCAM. (2019, January 24). ¿Qué es la terapia ocupacional? https://coptocam.org/la-terapia-ocupacional/ Urbano, G. (2021, December 17). ¿Qué es la terapia ocupacional? Deusto Salud. https://www.deustosalud.com/blog/vida-saludable/que-es-terapia-ocupacional
Es un trastorno genético raro, provocado por un defecto o falta de algunos genes del cromosoma 15. Este, produce problemas mentales, conductuales y físicos. En el momento de nacer, las personas que lo padecen presentan hipotonía y un llanto algo débil. Sobre los 2 años, padecen hiperfagia, por lo que no logran sentirse satisfechas al comer, y tienden a la obesidad. Además, suelen tener hipogonadismo, baja estatura, problemas de comportamiento y retraso de desarrollo.
Bibliografía: Síndrome de Prader-Willi - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, January 31). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997 Síndrome de Prader-Willi. (n.d.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi/
Es una afección congénita en la que la cabeza del bebe es de menor tamaño de lo normal. Es posible que esto se deba a un mal desarrollo del cerebro del individuo durante el embarazo, o a que este parara de desarrollarse tras el nacimiento.
Bibliografía: Datos sobre la microcefalia | CDC. (2016, December 29). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microcephaly.html
Es una deformidad en el cráneo que presenta un aplanamiento en la zona de atrás de la cabeza, habitualmente en la parte derecha. La frente de este lado suele ser más abombada, el ojo más abierto y la oreja está generalmente algo más hacia delante. Es posible que también se haya desplazado la cabeza hacia delante en ese mismo lado.
Bibliografía: Marin, J. (2019, October 11). Plagiocefalia: Definición, Síntomas, Causas, Prevención y Tratamiento. Arriba Salud Vida Saludable. https://arribasalud.com/plagiocefalia/ Admin, A. (2022, November 25). Plagiocefalia (síndrome cabeza plana) ▶ Tratamiento y resultados | Doc Band®. Plagiocefalia. https://www.plagiocefalia.com/plagiocefalia-cabeza-plana/
Es el tipo más severo de distrofia muscular, producida cuando un gen del cromosoma X, el cual codifica la proteína distrofina que mantiene las células musculares y cardíacas íntegras, sufre algún tipo de variación. Provoca que los músculos se debiliten progresivamente, empezando por los localizados en las piernas. Bibliografía: Carles, C. (2022, April 21). ¿Por qué la distrofia muscular pseudohipertrófica solo afecta a los hombres? - ✅. Examinar.NET. https://examinar.net/por-que-la-distrofia-muscular-pseudohipertrofica-solo-afecta-a-los-hombres/ Sáez, F. M. (2021, February 12). Todo lo que tienes que saber sobre Distrofia muscular de Duchenne. https://www.tuotromedico.com/temas/distrofia-muscular-Duchenne.htm