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Visor

PATOLOGÍAS DEFORMANTES

Síndrome de Alström

Esta es una enfermedad poco común y de tipo hereditario, se transmite de forma que los dos padres transmiten una copia de gen defectuoso (ALMS 1) pero la forma en la que el gen desarrolla la enfermedad todavía se desconoce, este síndrome a pesar de ser poco común se ha dado con más frecuencia en Holanda y Suecia.

Posee diversos síntomas:

  • Ceguera o deterioro severo de la visión durante el periodo de lactancia.
  • Manchas oscuras en la piel.
  • Sordera.
  • En ocasiones insuficiencia cardíaca.
  • Obesidad.
  • Insuficiencia renal.
  • Crecimiento lento.
  • Diabetes tipo 2.  

No existe ningún tratamiento específico para dicha enfermedad, pero según los síntomas se pueden llevar a cabo estos tratamientos: medicamento para la diabetes, audífonos para la sordera, medicamentos para el corazón, reemplazo con hormona tiroidea.

Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Este síndrome es muy poco conocido y solo ha afectado a 3 generaciones de una misma familia, en concreto cinco miembros de esta, estos presentaban la forma de la cabeza anormal y otros muchos síntomas que a continuación enumeraremos:

  • Ojos muy separados uno de otro.
  • Párpados inclinados para abajo.
  • Nariz picuda. 
  • Manos pequeñas.

Al ser un síndrome que solo se ha dado una vez no hay ningún tratamiento, y no se cree que se vuelva a sar el caso de que aparezca esta patología. 

Síndrome de Noonan 

Es un síndrome destacable visualmente desde el nacimiento debido al desarrollo anormal de diferentes zonas del cuerpo.

Esta ligado a defectos en varios genes, ciertas proteínas se vuelven hiperactivas con la consecuencia de estos cambios genéticos, es hereditario, y solo hace falta un gen infectado de uno de los dos padres para que se de este caso 

Síntomas: 

  • Retardo en la pubertad.
  • Ojos amplios e inclinados.
  • Orejas de formas anormales.
  • En ciertos casos menor capacidad intelectual.
  • Estatura baja.
  • Torax hundido.
  • Pene pequeño.
  • Cuello con pliegues y corto.

No hay tratamiento concreto pero siempre se mandaran una serie de medicamentos para aliviar los síntomas que se presentan y una cosa que se ha conseguido solucionar es la estatura baja con la hormona de crecimiento. 

Las complicaciones de este síndrome son tanto emocionales como fisicas, es decir, esto les provoca una autoestima baja, problemas sociales...etc  al igual que una acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo, problemas en el desarrollo del feto y problemas con el corazón.

Bibliografía:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001656.htm

https://blogmedicoblog.wordpress.com/category/enfermedades/page/2/

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001665.htm

NOELIA ARANDA Y PALOMA ANASTASIO