Entrevista a un experto: 

• ¿Cómo tratan las malformaciones?¿Cambian dependiendo de la persona o, por ejemplo, su edad?¿Qué repercusiones hay entre un niño y un adulto?

Lo primero, aclarar, que las malformaciones congénitas (presentes al nacimiento) obedecen a varias causas ambientales (diabetes materna, problemas uterinos-mecánicos, alcohol, infecciones, teratógenos) genéticos o multifactoriales (combinación de ambinete, genética y azar).

Las malformaciones pueden ser mayores (tienen un efecto importante para el riego vital del individuo o una repercusión estética grave) o menores. Entre las mayores están las malformaciones cardíacas , el labio, el paladar fisurado, las malformaciones del sistema nervioso central y cualquier otra que cumpla con la definición. Entre las menores están la polidactilia (un dedo más) o un apéndice preuricular y otras que no signifiquen un riesgo vital.

El tratamiento, si es posible, suele ser quirúrjico (se opera y repara como una cardiopatía o la corrección de un pie equino) o solamente sintomático que quiere decir que no se puede reparar pero si mejorar los síntomas que produce ( por ejemplo tratar la epilepsia que provoca una malformación cerebral).

La mayoría de las malformaciones se detectan en la infancia y las de la edad adulta suelen detectarse tarde porque no han presentado síntomas (por lo tanto son más leves, o corresponden a malformaciones que se van agravando, como una cardiopatía hipertrofica progresiva). Actualmente se  diagnostican muchísimas más debido a las ecografías prenatales, que detectan malformaciones antes de nacer)

• ¿Es muy difícil llevar una vida normal padeciendo una malformación?

Llevar una vida normal depende de las alteraciones que provoque la malformación, de su posibilidad de tratamiento y sobretodo de su repercusión funcional. Un ejemplo, una malformación del oído interno puede provocar una sordera congénita y esa persona puede llevar una vida absolutamente plena y normal siendo sordo, lo mismo un ciego. Las más difíciles son aquellas que producen retraso del desarrollo  intelectual importante o provocan una discapacidad física o funcional invalidante.

• ¿Qué pasos se siguen para tratarlas?

Cuando se encuentra una malformación, lo más importante es saber si es aislada o múltiple por lo que se debe realizar un estudio que descarte malformaciones de otros sistemas, y también es importante saber si es una malformación incompatible con la vida e intratable, o que se acompaña de un síndrome que es letal a corto plazo (por ejemplo una trisomía del cromosoma 13) Si se detecta al nacer, suele plantearse la posibilidad de medidas pasivas de bienestar pero sin intervenciones invasivas e inútiles que aumenten el disconfort  y no produzcan mejora; para estos casos existen comités de ética intrahospitalarios que resuelven, en comunión con los padres, las mejores medidas a seguir. Además es importante averiguar si hay antecedentes familiares y consanguinidad que puedan guiar el diagnóstico  y advertirnos de que existe un riesgo de repetición para otros miembros de la familia y su descendencia: es el caso de algunas malformaciones genéticas , aquellas que son además de genéticas, hereditarias 

• ¿Qué es lo más importante a la hora de tratar una malformación génica?

Es importante saber que las malformaciones de causa genética que no son reparables definitivamente por cirugía, tienen poco tratamiento en este momento.

• ¿Cuánto se tarda en identificar una malformación? 

Una malformación se diagnostica cuando se ve o cuando da síntomas.

NO confundir malformación (alteración de la forma o estructura)  con una enfermedad genética (que incluye todas las enfermedades causadas por mutaciones o alteraciones genéticas y que NO se acompañan necesariamente de malformaciones o alteraciones visibles al nacimiento, como por ejemplo una enfermedad metabólica, una miopatía o cualquier otra enfermedad genética que puede aparecer en la edad adulta, como el Alzehimer)

• ¿Hay alguna medida preventiva?

Las medidas preventivas para las malformaciones congénitas son evitar tóxicos durante el embarazo, y entre estos el más importante es el alcohol. Cualquier fármaco que se ingiere durante la gestación debe ser indicado por un médico y debe ser seguro (conocerse su efecto teratogenico ).El control y el seguimiento del embarazo es indispensable para vigilar patologías potencialmente causantes de malformaciones, como la diabetes y algunas infecciones (la rubeola por ejemplo).

Se conoce hace tiempo la protección que produce el ácido fólico para los defectos del tubo neuronal, por lo que toda mujer que desee un embarazo debería ingerirlo tres meses antes de quedarse embarazada y durante la gestación.

Las enfermedades génicas que no se acompañan de malformaciones son más difíciles de pesquisar. Existe la prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos, para detectar aquellas que son suscepcibles   de tratamiento precoz que evite la aparición de síntomas (según los países, varían, pero la fenilceptonulia, la hiperplasia suprarenal congénita y el hipotiroidismo congénito, son universalmente testadas......podéis averiguar otras presentes en España).  Las que no pueden tratarse, no se pesquisan. se detectarán cuando den síntomas o cuando se busquen al detectar a un familiar afectado.

Contamos con técnicas de estudio para algunas causas de enfermedades genéticas, causas cromosómicas (antes se diagnosticaban por cariotipo y ahora se ha incorporado la prueba de Array que mejora la sensibilidad), causa genética ( diversos estudios de mutaciones a nivel de secuencia de ADN y ADN mitocondrial y nuclear). Últimamente se está introduciendo el Exoma, que es la secuenciación completa del ADN nuclear, con el posterior análisis informático de todas las variantes y cambios de secuencia y si están relacionados con patología. Aún no se sabe toda la función de nuestros genes, que serían un total entre 22.000 y 27.000.

• ¿Cuales son las causas más comunes por las que se contrae?

El más probable transmitir una enfermedad genética recesiva a nuestra descendencia si la pareja es consanguínea, por lo que la endogamia (reproducirse entre familiares) no es recomendable.

Afortunadamente las enfermedades genéticas son infrecuentes individualmente, pero en conjunto son muy importantes, y estan siendo la segunda causa de morbimortalidad en los niños menores de un año y una de las enfermedades causas de ingresos hospitalarios. Se conocen mas de 5.000 patologías de causas genéticas.

• ¿Cuáles son las malformaciones mas interesantes o poco comunes que ha visto? ¿Y cómo se han tratado?

Cada malformación es interesante, aunque algunas son más impactantes ya sea por su rareza, por su severidad o por su gran impacto en la vitalidad del individuo. He visto muchísimas, algunas en fetos a los que les ha provocado una muerte precoz y abortos espontáneos ( el 60% AE tienen una alteración cromosómica

• ¿Cómo suele afectar esto a las personas que las padecen y a aquellos a su alrededor?

Las personas afectadas de una malformación se ven aquejados de diversas patologías y deficiencias asociadas pero si la malformación es aislada y se trata, pueden tener una buena calidad y expectativa de vida. Siempre las malformaciones son muy impactantes sobre todo para la familia. Hay que ser muy cuidadoso con el manejo de la información y velar por el bienestar del enfermo y de sus familiares, quien son quienes los apoyaran y de los que depende la evolución de ese niño.

En el caso de las enfermedades genéticas, y de estas las hereditarias, afectarán a toda la familia, ya que se pueden desenmascarar casos asintomáticos, riesgos de recurrencia para otros parientes y medios a manifestar algunos síntomas dependientes de la edad,  lo que debe de tenerse en cuenta para asesorar a las familias.

Queremos dar las gracias a Fermina López por ayudarnos y resolvernos las dudas sobre un tema tan importante como este.

Paloma Anastasio y Noelia Aranda.