Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta solo a 5 personas por cada 10000 habitantes (0.05%).

Se trata de una enfermedad producida por trastornos monogénicos. Son aquellas enfermedades que se producen por una alteración en el orden de la secuencia del ADN.

La primera enfermedad molecular descrita fue la anemia falciforme. Esta enfermedad consiste en una deformación de los glóbulos rojos , que adquieren forma de hoz. Es muy común en países como África y puede llegar a resultar beneficioso, ya que les ayuda a “protegerse” de la malaria.

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento, de la enfermedad. Se llaman huérfanos porque la industria farmacéutica tiene poco interés en ellos, ya que no le son rentable, debido al escaso número de enfermos. Actualmente hay unos 200 medicamentos huérfanos.

 

DISTROFIA MUSCULAR

Las distrofias son enfermedades que afectan a la estructura de las fibras musculares y alteran su funcionalidad. Se dice que son enfermedades insidiosas, ya que empeoran con la edad y no tienen cura. En nuestro organismo existe una proteína denominada distrofina (esta proteína se encuentra en nuestros músculos) que sirve como amortiguadora. Si se rompe se produce una distrofia muscular. Son enfermedades genéticas recesivas. Se consideran enfermedades de varones, porque están ligadas al cromosoma X. Se producen codones de parada (stop codons) que impiden que la proteína se sintetice completa.

Existen varios tipos de distrofias musculares y dos de ellas serían:

• Distrofia muscular de Duchenne: La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la distrofina. Como esta proteína falta por completo, no hay amortiguadores entre las células musculares y los músculos se dañan, produciéndose una degeneración. En el mundo, hay alrededor de unos 250000 enfermos y en España unos 4000 enfermos, siendo la mayoría de ellos niños. La enfermedad de Duchenne produce miocardiopatía y una deficiencia mental.

• Distrofia muscular de Becker: En este caso, la distrofina no falta por completo, sino que es más corta, pero tiene sus extremos intactos para poder unirse. El gen afectado es el mayor gen en el cuerpo humano, con 79 exones en total. Es muy fácil que se pierda un trozo y se produzca una deleción, es decir, se cambia el marco de lectura. Aparece un codón de stop que no tenía que aparecer y la proteína no se sintetiza entera.

 

TERAPIAS EXPERIMENTALES

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero existen terapias en investigación y tratamientos  que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias:

LA CONFERENCIA EN VÍDEO

Al acabar la conferencia, D. Álvaro Martínez Del Pozo nos concedió una breve entrevista en la que nos completó parte de la información expuesta en la charla y, sobre todo, nos trasladó el drama de las personas y familias que sufren esta enfermedad.

GLOSARIO

• Utrofina: Los fetos, en vez de tener distrofina en sus músculos, tiene utrofina (proteína muy parecida a la distrofina). Una vez que nacen, en las células musculares se retira la utrofina y se cambia por distrofina. El problema es que los niños que padecen de la enfermedad de Duchenne no pueden hacer este cambio, ya que en sus células musculares no existe la distrofina. Esto hace que poco a poco sus músculos se vayan dañando o degenerando.

 

PARA SABER MÁS

• Asociación Duchenne
• A simple guide to CRISPR/Cas9

Autora: Lucía Sanz Sepúlveda (1º Bachillerato - IES ALPAJÉS. Aranjuez)