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Neurofibromatosis

¿Cuáles son sus tipos?

La neurofibromatosis tiene tres tipos:

La NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen, la NF2y ahora están clasificando una variante de la NF2 como un tipo nuevo llamado Schwanomatosis [6] [3]

La NF1 se da por una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2), lo que hace este gen es codificar una proteína, la neurofibrominina, que controla el crecimiento celular y actúa como supresor tumoral [2]
La NF2 se da por una mutación en el cromosoma 22 (22q12.2), este gen provee información de la producción de una proteína llamada Schwanomina, que es importante para controlar la forma de célula, el crecimiento de célula, y sus conexiones [8]

Ambas tienen el mismo patrón de herencia, son trastornos autosómicos dominantes. El gen anómalo puede heredarse de cualquiera de los padres que lo padezca o puede suceder una mutación nueva, en el caso de que sea por herencia las probabilidades de transmitir el gen anómalo es del 50% en cada embarazo. [2][5]

Gráfica

Grafico que explica la transmisión de genes autosómicos dominantes [2]

El tipo más común es la NF1 (1 de cada 3000 a 3500 personas) respecto a la NF2 (1 de cada 50000 personas)
Los síntomas característicos de la NF1 aunque cabe destacar que cada paciente puede presentar síntomas distintos ya que se han descrito más de 500 variaciones distintas del gen que lo causa [9] son las manchas café con leche, los nódulos de Lisch en el iris del ojo, neurofibromas plexiformes y nodulares.[2] [9]

Nódulos de LichNodulos de Lisch [2].

manchas café con leche

Paciente con neurofibromatosis temprana, neurofibromas y manchas café con leche [4]

Otras complicaciones que están muy relacionadas con la NF1 son:
Cáncer, dificultades en el aprendizaje, problemas ortopédicos (escoliosis), epilepsia, hipertensión arterial y gliomas ópticos.[2][9]
Un neuro fibroma es un tumor benigno en el sistema nervioso periférico, los neurofibromas plexiformes son más peligrosos que los nodulares ya que afecta a un cúmulo de nervios y puede convertirse en un tumor maligno[10]
Los síntomas de la NF1 se empiezan a desarrolar desde la niñez.

 Multiple neurofibroma antes y después de una cirugía

Multiple neurofibroma antes y después de una cirugía [13]

Los síntomas característicos de la NF2 son la perdida de escucha progresiva causada por el desarrollo de un tumor en el nervio auditivo (neurinoma acústico), pitidos constantes de los oídos, perdida del equilibrio y dolor de cabeza. [11][2][6]
Otras complicaciones de la NF2 son los tumores cerebrales, que suelen ser benignos pero pueden derivar a otros síntomas con cambios de visión, cataratas, ataques epilépticos, también pueden crecer estos tumores en la medula espinal, en general, en el sistema nervioso central.[2][3]
Los síntomas de la NF2 se empiezan a desarrollar entre los 20 y 30 años aunque evoluciona lentamente.
Los síntomas de la Schwanomatosis están siendo investigados y no hay mucha información al respecto, es el mismo tipo de tumor que el de la NF2 (schwanoma) y se puede dar en los nervios de todo el cuerpo produciendo dolores intensos y otros síntomas como entumecimiento, hormigueo, o debilidad en los dedos de las manos y los pies. Los pacientes de Schwanomatosis no desarrollan neurofibromas.[7]

-Bibliografía: 

  1. Anon, (2017). Articulo sobre neurofibromatosis. [online] Available at: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/583/art10.pdf  
  2. Fundosa), T. (2017). Salud: Neurofibromatosis. [online] Salud.discapnet.es. Available at: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Neurologicas/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx 
  3. Anon, (2017). Genagen neurofibromatosis. [online] Available at: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/neurofibromatosis/  
  4. Es.wikipedia.org. (2017). Neurofibromatosis. [online] Available at: https://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis#Diagn.C3.B3stico 
  5. Kidshealth.org. (2017). Neurofibromatosis. [online] Available at: http://kidshealth.org/es/parents/nf-esp.html 
  6. Medlineplus.gov. (2017). Neurofibromatosis: MedlinePlus en español. [online] Available at: https://medlineplus.gov/spanish/neurofibromatosis.html  
  7. Espanol.ninds.nih.gov. (2017). Neurofibromatosis: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [online] Available at: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm  
  8. Mayo Clinic. (2017). Symptoms and causes - Mayo Clinic. [online] Available at: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896 
  9. Infogen.org.mx. (2017). Infogen | Neurofibromatosis 1, NF-1. [online] Available at: http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/ 
  10. En.wikipedia.org. (2017). Neurofibroma. [online] Available at: https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibroma 
  11. Reference, G. (2017). NF2 gene. [online] Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NF2#location 
  12.  Commons.wikimedia.org. (2017). Category:Cutaneous neurofibroma - Wikimedia Commons. [online] Available at: https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Cutaneous_neurofibroma#/media/File:Neurofibroma02.jpg 
  13. Commons.wikimedia.org. (2017). File:Neurofibroma.jpg - Wikimedia Commons. [online] Available at: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Neurofibroma.jpg 

Es un tumor benigno que crece en la zona occipital del cerebro, zona que controla la visión, o en el nervio óptico y produce estrabismo y pérdida de visión.

Un tumor benigno es una acumulación de células que por varias causas sufren un crecimiento anormal, no tiene porque tener efectos negativos en el organismo pero pueden presentar problemas si crecen mucho y empiezan a presionar otros tejidos.

Un tumor maligno es una masa de células que se multiplican sin control y se transmite por todo el organismo, estos tumores son los que forman el cáncer y pueden provocar un fallo multiorgánico.

Son un grupo de nervios que conectan todo el cuerpo con el sistema nervioso central (encéfalo y medula espinal)

Las cataratas son la progresiva opacación del cristalino principalmente provocadas por el envejecimiento o la diabetes.

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