Neurofibromatosis

Neurofibromatosis en la historia

Hace 2500 se dio lugar por primera vez el primer caso de NF (neurofibramatosis), se halla plasmado en el papiro de Ebers, donde datan aproximadamente 877 casos. Se denominó como “metw” a aquellos conductos en los que se transportan los nutrientes, líquidos corporales, oxígeno, etc. También se adjunta la relevancia de los nervios, tendones, …

www.sciencedirect.com Caso 873 del papiro de Ebers. Domino público.

Este disgnóstico muestra la consistencia de nudos en el interior, así como una falta de movimiento, es decir, no hay pulsación, pero el cuerpo está lleno de aire. Actualmente esto sería señalado como una neurofibramatosis plexiforme. ⁽¹⁾

La neurofibramatosis se describió en un principio como una patología neurocutánea. Correspondiendo a esta descripción se encuentran personajes destacados como John Merrick, el “hombre elefante”. A continuación, Friedrich Von Recklinghausen en 1882 relató con mayor precisión la evolución de la enfermedad, dejando plasmado su trabajo en Urbe die Multiplen Neuronas.

www.historiadelamedicina.org Friedrich Von Recklinghausen. Dominio público

Ese mismo año fue especificada como “Neurofibramatosis” por patólogo alemán, Friedrich Daniel Von Recklinghausen. ⁽³⁾

Aproximadamente por la mitad de los 90, se pudo confirmar que la neurofibromatosis en el gen NF1 en el cromosoma 17. Tras haber sido clonado, su estructura sigue siendo examinada. El gen NF1 genera neurofibromina, que es la que llega a hacer que se produzca una detención en la división celular, ya que es una reguladora de este proceso. Este descubrimiento fue gracias al Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el cual trata con enfermedades neurológicas.

En el 1992 se halló que el de tiTumor: cambio en los tejidos que genera un agrandamiento de volumen. Este no es común, sino que se muestra hinchadp y extendidopo II, donde se encuentra una alteración en un gen del cromosoma 22. Este reproduce una proteína llamada merlina o schwanomina, que reacciona como supresora de tumores. ⁽²⁾⁽⁵⁾

En el 1997 se creó la primera asociación de afectados por la neurofibromatosis para poder ayudar a aquellos que lo padezcan o a los familiares. ⁽⁶⁾

neurofibromatosis.es Asociación de afectados por la neurofibromatosis. Dominio público

Para seguir recogiendo aún más datos sobre esta patología se hizo un seguimiento sobre las características de una persona que lo padeciera. La persona escogida para ello fue Lidia, una afectada de NF2 desde sus 17 años. Gracias al respaldo de su familia y amigos, combate por poder llevar los problemas de la patología en su vida sin que estos hagan grandes repercusiones y ella pueda ser independiente. Escribió “Resultado Final”, en el cual cuenta toda su experiencia personal. Ella tiende a participar de forma altruista en el departamento de psicología Evolutiva y de la Educación de la Facultad de Formación del Profesorado de la Universidad de Barcelona, entre otras, que ayudan a hacer más visible la asociación.

A partir de junio de 2010 a mayo del 2011, se hicieron unas entrevistas a personas con neurofibramatosis ante la situación del diagnóstico que tenían. Se usaron ordenadores adaptados con caracteres agrandados y un teclado que se ajustaba a estos, ya que muchos padecían de sordera y ceguera.

En una de esta, Lidia cuenta que una de sus mayores preocupaciones fueron los cambios externos, es decir, en su físico. Pese a ello, ella pudo ir afrontando su cambio y asimilando sus limitaciones. Manifiesta su tristeza cuando deja de poder comunicarse y describe técnicas para poder recuperarla. Da su punto de vista y la opinión para contar cuál es la mejor forma de tratar con los afectados por la enfermedad, y cómo darle un buen funcionamiento a las nuevas tecnologías. Nunca deja de lado el sustento emocional de su familia y amigos. También menciona a la asociación que existe sobre esta patología y expresa su independencia, afectividad y aquello que desea. Lidia siendo una persona fuerte, positiva y luchadora, se enfrenta a múltiples contratiempos, pudiendo así estar contenta y pasarlo bien con aquellas personas que le rodean.

Tras las declaraciones de estas personas, el NF2 deja bastante que reflexionar y cómo sustentar una vida con la patología, ya que los resultados suelen ser satisfactorios. ⁽²⁾

El 6 de noviembre de 2013 se dio lugar una visita del Papa Francisco en la plaza de San Pedro, en el Vaticano. En esta, él abrazó y besó a Vinicio Riva, un hombre con neurofibromatosis de 53 años. La enfermedad se manifestó cuando este tenía unos 15 años, comenzando con unos bultos que le aparecieron por el rostro, los cuales fueron evolucionando por todo el cuerpo convirtiéndose en tumores malignos. Debido a esto, sufre un rechazo de la sociedad por su aspecto físico. Cuenta así una experiencia donde en el autobús le obligaron a cambiarse de sitio, ya que hubo una persona que no quería verle la cara. Tras la gran experiencia con el Papa, Daily Mail le hizo una entrevista donde cuenta más detalladamente el día a día con esta patología. ⁽⁴⁾

 

-Bibliografía:

1. Sciencedirectcom. 2017. Sciencedirectcom. [Online]. [29 May 2017]. Available from: http://www.sciencedirect.com/sdfe/pdf/download/eid/1-s2.0-S0213925106724170/first-page-pdf
2. Scieloorgar. 2017. Scieloorgar. [Online]. [29 May 2017]. Available from: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-12962012000100017
3. Feratocom. 2017. Feratocom. [Online]. [29 May 2017]. Available from: http://www.ferato.com/wiki/index.php/Neurofibromatosis
4. Wwwabces. 2013. Abc. [Online]. [29 May 2017]. Available from: http://www.abc.es/sociedad/20131120/abci-enfermo-abrazo-papa-historia-201311200918.html
5. Nihgov. 2017. Nihgov. [Online]. [4 June 2017]. Available from: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm
6. Neurofibromatosises. 2017. Neurofibromatosises. [Online]. [4 June 2017]. Available from: http://neurofibromatosis.es/quienes-somos/la-asociacion/