Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia de Deuchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una modificación del gen X recesivo, el cual causa una mutación del gen conocido como distrofina.

 La distrofina es una proteína que evita los daños en la membrana de células musculares durante la contracción muscular. El mayor temor de este proceso está en que en una contracción, la membrana se dañe, ya que esto puede hacer que las sustancias entren a través de ella y se introduzcan en el sistema circulatorio o al torrente sanguíneo. Si esto ocurre, genera daños en el músculo que pueden ser reparables, aunque esto no es así cuando entran iones de carga positiva de calcio. Estos activan ezimas que al mismo tiempo eliminan las proteínas y provocan la muerte de las fibras de los músculos. Estas fibras que han sido eliminadas son sustituidas por tejido conectivo y adiposo, con lo que al no ser sustituidas por tejido muscular (como debería ser) pierde la función muscular.

Los huecos que se han dejado por la destrucción de las fibras musculares pasan a ser secciones que padecen fibrosis: originan contracturas, rigidez, etc. y por consiguiente la pérdida de movilidad.

La pérdida de movilidad debido a la fibrosis se ve reforzada por las sustancias que entran al torrente sanguíneo, concretamente la creatina quinasa, la cual toma parte en la producción de energía que gasta el músculo para su funcionamiento. Al ser disminuidos los valores de creatina quinasa, el músculo pierde aún más movimiento y se debilita.

Como resultado, el músculo sufre un doble daño: la cantidad de células musculares son reducidas y debido a esto el músculo pierde movilidad y por consiguiente se debilita.