Acondroplasia
¿Qué es?
¿Qué es la acondroplasia?
El término acondroplasia se propuso en el año 1878 por un médico francés llamado Jules Parrot. Esta palabra proviene del griego que significa "sin formación cartilaginosa".
La acondroplasia es una enfermedad que produce un transtorno en los huesos y extremidades que ocasiona el "enanismo". Esto provoca el acortamiento de todos los huesos largos aunque la columna vertebral es normal. El mayor acortamiento se da en el húmero y en el fémur, también puede haber un desarrollo escaso de la cara.
La altura media de las personas con acondroplasia es de 1m30cm en los hombres y 1m26cm en las mujeres.
La mayor parte de los casos se deben a mutaciones genéticas pero hay una parte de los casos que se dan por transtornos autosómicos dominantes.
Esta enfermedad se da en 1 de cada 25.000 personas que nacen y la principal característica de la enfermedad es la macrocefalia.
La acondroplasia no es una enfermedad que incapacite intelectualmente a la persona que la sufra sino que generalmente tienen una inteligencia normal y la mayoría tienen una vida larga y normal.
Es una anomalía que produce un crecimiento anormalmente excesivo en el cráneo.